Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

FANCL

FA complementation group L

Shrnutí

Cytogenetická poloha
2p16.1
Souřadnice
Chromozom 2: 58 159 247–58 241 325 (GRCh38)
Exony
14 exonů na 82,1 kb
Protein
375 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
FLJ10335, FAAP43, Pog
Předchozí symboly
PHF9
Transkript MANE Select
ENST00000233741.9NM_018062.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • DNA Repair Disease

    • Autozomálně recesivní

      A disease that has its basis in the disruption of DNA repair.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 6 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

  • Fanconi Anemia

    • Autozomálně recesivní

      Fanconi anemia (FA) is a hereditary DNA repair disorder characterized by progressive pancytopenia with bone marrow failure, variable congenital malformations and predisposition to develop hematological or solid tumors.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 6 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Hematopoietic stem cell transplantation using FA-specific reduced-intensity conditioning; androgens (oxymetholone) as bridge therapy; cancer surveillance for head/neck and gynecological malignancies; gene therapy in clinical trials

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je FANCL uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 2, se závorkou u FANCL. FANCL a 1 gen poblíž na chromozomu 2, od 57 700 286 do 58 700 285.Chromozom 22p16.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.357,8 Mb58 Mb58,2 Mb58,4 Mb58,6 MbVRK2: 57 907 580–58 164 001, řetězec dopřednémVRK2FANCL: 58 159 247–58 241 325, řetězec zpětnémFANCLSchéma FANCL: 14 exonů na zpětném řetězci chromozomu 2Exon 13: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 15 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 58 159 247–58 159 800, 554 bázíExon 13: 58 160 108–58 160 179, 72 bázíExon 12: 58 161 522–58 161 638, 117 bázíExon 11: 58 162 866–58 162 947, 82 bázíExon 10: 58 163 029–58 163 074, 46 bázíExon 9: 58 163 434–58 163 517, 84 bázíExon 8: 58 165 724–58 165 874, 151 bázíExon 7: 58 198 594–58 198 662, 69 bázíExon 6: 58 204 130–58 204 226, 97 bázíExon 5: 58 221 942–58 222 042, 101 bázíExon 4: 58 226 728–58 226 784, 57 bázíExon 3: 58 229 814–58 229 874, 61 bázíExon 2: 58 232 054–58 232 112, 59 bázíExon 1: 58 241 218–58 241 325, 108 bází1410515′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,7 kb z 82,1 kb genu; 1 128 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte FANCL

113

pozic v genu FANCL, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 82,1 kb genu FANCL, včetně intronů, nikoli jen 1,7 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen FANCL: FA complementation group L. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/fancl

Vancouver

Dante Labs. Gen FANCL: FA complementation group L [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/fancl

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test