Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

CLTC

clathrin heavy chain

Shrnutí

Cytogenetická poloha
17q23.1
Souřadnice
Chromozom 17: 59 619 895–59 696 956 (GRCh38)
Exony
32 exonů na 77,1 kb
Protein
1 675 aminokyselin
Další názvy
Hc
Předchozí symboly
CLTCL2
Transkript MANE Select
ENST00000269122.8NM_004859.4
Typ lokusu
Protein-coding
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Intellectual Disability

      • Jeden z 233 genů spojených s touto vazbou

        • 4 hodnotitelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Jak je CLTC uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 17, se závorkou u CLTC. CLTC a 14 genů poblíž na chromozomu 17, od 59 158 426 do 60 158 425.Chromozom 1717q23.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.359,2 Mb59,4 Mb59,6 Mb59,8 Mb60 MbPRR11: 59 155 732–59 206 709, řetězec dopřednémPRR11: 59 197 566–59 215 226, řetězec dopřednémSMG8: 59 209 400–59 215 249, řetězec dopřednémSMG8GDPD1: 59 220 467–59 275 970, řetězec dopřednémGDPD1YPEL2: 59 331 591–59 401 729, řetězec dopřednémYPEL2DHX40: 59 565 558–59 611 563, řetězec dopřednémDHX40CLTC: 59 619 895–59 696 956, řetězec dopřednémCLTCPTRH2: 59 674 636–59 707 638, řetězec zpětnémPTRH2VMP1: 59 707 192–59 842 255, řetězec dopřednémVMP1TUBD1: 59 859 038–59 892 951, řetězec zpětnémTUBD1RPS6KB1: 59 893 035–59 963 336, řetězec dopřednémRPS6KB1RNFT1: 59 896 781–59 964 777, řetězec zpětnémRNFT1: 59 940 908–59 973 101, řetězec dopřednémHEATR6: 60 041 008–60 078 933, řetězec zpětnémHEATR6CA4: 60 147 838–60 178 085, řetězec dopřednémCA4Schéma CLTC: 32 exonů na dopředném řetězci chromozomu 17Exon 2: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 11: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 16: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 17: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 18: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 20: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 21: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 22: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 23: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 24: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 25: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 26: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 27: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 28: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 29: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 30: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 32: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 59 619 895–59 620 173, 279 bázíExon 2: 59 644 276–59 644 483, 208 bázíExon 3: 59 647 398–59 647 666, 269 bázíExon 4: 59 648 240–59 648 401, 162 bázíExon 5: 59 651 203–59 651 316, 114 bázíExon 6: 59 655 854–59 656 027, 174 bázíExon 7: 59 660 391–59 660 588, 198 bázíExon 8: 59 661 443–59 661 643, 201 bázíExon 9: 59 663 842–59 663 994, 153 bázíExon 10: 59 664 787–59 664 909, 123 bázíExon 11: 59 666 103–59 666 240, 138 bázíExon 12: 59 666 480–59 666 644, 165 bázíExon 13: 59 666 797–59 666 977, 181 bázíExon 14: 59 668 777–59 668 940, 164 bázíExon 15: 59 673 647–59 673 772, 126 bázíExon 16: 59 674 701–59 674 843, 143 bázíExon 17: 59 676 954–59 677 188, 235 bázíExon 18: 59 679 397–59 679 519, 123 bázíExon 19: 59 680 912–59 681 057, 146 bázíExon 20: 59 681 295–59 681 478, 184 bázíExon 21: 59 681 647–59 681 839, 193 bázíExon 22: 59 682 271–59 682 428, 158 bázíExon 23: 59 682 629–59 682 793, 165 bázíExon 24: 59 682 907–59 683 014, 108 bázíExon 25: 59 683 095–59 683 262, 168 bázíExon 26: 59 683 387–59 683 536, 150 bázíExon 27: 59 683 625–59 683 756, 132 bázíExon 28: 59 683 875–59 683 985, 111 bázíExon 29: 59 685 056–59 685 226, 171 bázíExon 30: 59 685 587–59 685 808, 222 bázíExon 31: 59 690 636–59 690 711, 76 bázíExon 32: 59 693 728–59 696 956, 3 229 bází151015202530325′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 8,4 kb z 77,1 kb genu; 5 028 těchto bází kódují protein.

    Sekvenování CLTC

    60

    pozic v CLTC, kde ClinVar zařazuje změnu jako patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádná z nich nespadá do oblasti, kterou krátká čtení těžko zachytí.

    Sekvenování celého genomu pokrývá všech 77,1 kb genu CLTC, včetně intronů, nikoli jen 8,4 kb exonů.

    Geny spojené se stejnými onemocněními

    Rysy spojené s CLTC

    Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit CLTC. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

    Abnormality of the nervous system

    Zobrazit ještě 37 rysů

    Externí odkazy

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-17: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.17-8666dff2.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen CLTC: clathrin heavy chain. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/cltc

    Vancouver

    Dante Labs. Gen CLTC: clathrin heavy chain [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/cltc

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test