Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

ABHD5

abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase

Shrnutí

Cytogenetická poloha
3p21.33
Souřadnice
Chromozom 3: 43 690 938–43 722 725 (GRCh38)
Exony
7 exonů na 31,8 kb
Protein
349 aminokyselin
Další názvy
CGI-58, NCIE2
Transkript MANE Select
ENST00000644371.2NM_016006.6
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Lysosomal Storage Disease

      • Lysosomal storage disease (other and unspecified types)

        Jeden z 59 genů spojených s touto vazbou

        Covers lysosomal storage diseases without a dedicated report, such as Farber disease and other ASAH1-related disorders, prosaposin (PSAP) deficiencies, multiple sulfatase deficiency, mucopolysaccharidosis types IX and X, and Dorfman-Chanarin disease; inheritance varies by subtype, most often autosomal recessive.

        • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
        • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Jak je ABHD5 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 3, se závorkou u ABHD5. ABHD5 a 2 genů poblíž na chromozomu 3, od 43 206 832 do 44 206 831.Chromozom 33p21.33p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2943,4 Mb43,6 Mb43,8 Mb44 Mb44,2 MbSNRK: 43 286 510–43 424 764, řetězec dopřednémSNRKANO10: 43 354 859–43 691 594, řetězec zpětnémANO10ABHD5: 43 690 938–43 722 725, řetězec dopřednémABHD5Schéma ABHD5: 7 exonů na dopředném řetězci chromozomu 3Exon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 5: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 43 690 938–43 691 039, 102 bázíExon 2: 43 699 276–43 699 361, 86 bázíExon 3: 43 702 215–43 702 587, 373 bázíExon 4: 43 711 709–43 711 863, 155 bázíExon 5: 43 714 947–43 715 058, 112 bázíExon 6: 43 717 671–43 717 857, 187 bázíExon 7: 43 718 443–43 722 725, 4 283 bází12345675′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 5,3 kb z 31,8 kb genu; 1 050 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte ABHD5

    11

    pozic v genu ABHD5, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 31,8 kb genu ABHD5, včetně intronů, nikoli jen 5,3 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen ABHD5: abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/abhd5

    Vancouver

    Dante Labs. Gen ABHD5: abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/abhd5

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test