Gen
DHDDS
dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit
- HGNC 20603(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000117682(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 79947(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 1p36.11
- Souřadnice
- Chromozom 1: 26 432 321–26 471 306 (GRCh38)
- Exony
- 9 exonů na 39 kb
- Protein
- 333 aminokyselin
- Další názvy
- HDS, FLJ13102, DS, RP59, hCIT
- Transkript MANE Select
- ENST00000236342.12NM_205861.3
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si DHDDS i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Congenital Disorders of Glycosylation
- DHDDS-CDG
A disorder of glycosylation caused by variants in DHDDS, ranging from a recessive form of retinitis pigmentosa to a dominant neurodevelopmental disorder with seizures.
- Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
- 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
- Congenital Disorders of Glycosylation (CDG)
Jeden z 98 genů spojených s touto vazbou
A large group of inherited conditions in which sugar chains (glycans) are not correctly built or attached to proteins and lipids, often affecting the brain, liver, blood clotting, growth and many other body systems. Most are autosomal recessive, but some are X-linked or autosomal dominant.
- 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Širší skupiny
Retinitis Pigmentosa
Jeden z 77 genů spojených s touto vazbou
A group of inherited retinal dystrophies with progressive loss of rod and then cone photoreceptors, causing night blindness and gradual loss of peripheral vision.
- 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Jak je DHDDS uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 3,3 kb z 39 kb genu; 1 002 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte DHDDS
44
pozic v genu DHDDS, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 39 kb genu DHDDS, včetně intronů, nikoli jen 3,3 kb exonů.
Rysy spojené s DHDDS
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit DHDDS. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of the nervous system
- Epileptic encephalopathy
- Global developmental delay
- Poor eye contact
- Repeated seizures without recovery between them
- Encephalopathy
- Abnormality of coordination
- Ataxia
- Decreased reflex response
Zobrazit ještě 29 rysů
- Delayed speech and language development
- EEG with multifocal slow activity
- Epilepsy
- Generalized myoclonic seizure
- Grand mal seizures
- Intellectual disability
- Loss of developmental milestones
- Tremor
- Abnormal corpus callosum morphology
- Abnormal gait
- Abnormal myelination
- Attention deficit
- Autism
- Behavioral abnormality
- Brain degeneration
- Chiari type I malformation
- Degeneration of cerebrum
- Diminished deep tendon reflex
- Disorder of involuntary muscle movements
- Hypsarrhythmia
- Impulsivity
- Involuntary movements
- Jerking
- Mental deterioration
- Myoclonic absence seizure
- Unsteady walk
- Dystonia
- EEG abnormality
- Slow movements
Abnormality of the eye
- Decreased clarity of vision
- Difficulties with night vision
- Limited peripheral vision
- Optic disc pallor
- Rod-cone dystrophy
- Undetectable electroretinogram
- Abnormal electroretinogram
- Abnormal retinal pigmentation
Zobrazit ještě 24 rysů
- Blindness
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic atrophy
- Progressive night blindness
- Retina degeneration
- Spicular pigmentation of the retina
- Visual impairment
- Abnormal central response of multifocal electroretinogram
- Abnormal full-field electroretinogram
- Bulging cornea
- Cystoid macular edema
- Eye muscle paralysis
- Glaucoma
- Loss of peripheral vision
- Optic disc drusen
- Photoreceptor outer segment loss on macular OCT
- Posterior subcapsular cataract
- Retinal atrophy
- Abnormal color vision
- Drooping upper eyelid
- Photopsia
- Abnormal involuntary eye movements
- Abnormality of vision
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
- Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen DHDDS: dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/dhdds
Dante Labs. Gen DHDDS: dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/dhdds
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů