Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

TH

tyrosine hydroxylase

Shrnutí

Cytogenetická poloha
11p15.5
Souřadnice
Chromozom 11: 2 163 929–2 171 815 (GRCh38)
Exony
13 exonů na 7,9 kb
Protein
497 aminokyselin
Další názvy
DYT5b
Transkript MANE Select
ENST00000352909.8NM_000360.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • BH4 Deficiency & Monoamine Neurotransmitter Disorders

    • Inborn Disorders of Neurotransmitter Metabolism and Transport

      Includes aromatic L-amino acid decarboxylase (AADC) deficiency, tyrosine hydroxylase deficiency and vesicular monoamine transporter (SLC18A2) disease, which can cause movement disorders, low muscle tone and developmental delay.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 6 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing allows targeted treatment such as L-dopa for tyrosine hydroxylase deficiency or gene therapy for AADC deficiency.

Jak je TH uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
Chromozom 11, se závorkou u TH. TH a 22 genů poblíž na chromozomu 11, od 1 667 872 do 2 667 871.Chromozom 1111p15.5p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q251,8 Mb2 Mb2,2 Mb2,4 Mb2,6 MbKRTAP5-6: 1 697 195–1 697 755, řetězec dopřednémKRTAP5-6IFITM10: 1 732 406–1 750 607, řetězec zpětnémIFITM10: 1 734 821–1 763 954, řetězec zpětnémCTSD: 1 752 752–1 764 573, řetězec zpětnémCTSDSYT8: 1 828 307–1 837 521, řetězec dopřednémSYT8TNNI2: 1 838 971–1 841 680, řetězec dopřednémTNNI2LSP1: 1 850 904–1 892 267, řetězec dopřednémLSP1PRR33: 1 888 078–1 917 713, řetězec zpětnémPRR33TNNT3: 1 919 456–1 938 711, řetězec dopřednémTNNT3MRPL23: 1 947 278–2 014 943, řetězec dopřednémMRPL23H19: 1 995 165–2 004 552, řetězec zpětnémH19IGF2: 2 129 112–2 158 596, řetězec zpětnémIGF2: 2 129 112–2 149 603, řetězec zpětnémINS-IGF2: 2 132 538–2 161 209, řetězec zpětnémINS-IGF2INS: 2 159 779–2 161 221, řetězec zpětnémINSTH: 2 163 929–2 171 815, řetězec zpětnémTHASCL2: 2 268 498–2 271 040, řetězec zpětnémASCL2C11orf21: 2 295 628–2 303 180, řetězec zpětnémC11orf21TSPAN32: 2 301 981–2 318 204, řetězec dopřednémTSPAN32CD81: 2 376 166–2 398 079, řetězec dopřednémCD81TSSC4: 2 400 488–2 403 878, řetězec dopřednémTSSC4TRPM5: 2 404 515–2 444 519, řetězec zpětnémTRPM5KCNQ1: 2 444 654–2 849 105, řetězec dopřednémKCNQ1Schéma TH: 13 exonů na zpětném řetězci chromozomu 11Exon 13: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 25 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 14 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 15 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 2 163 929–2 164 392, 464 bázíExon 12: 2 165 232–2 165 365, 134 bázíExon 11: 2 165 668–2 165 763, 96 bázíExon 10: 2 166 002–2 166 058, 57 bázíExon 9: 2 166 480–2 166 549, 70 bázíExon 8: 2 166 633–2 166 768, 136 bázíExon 7: 2 166 887–2 167 032, 146 bázíExon 6: 2 167 435–2 167 485, 51 bázíExon 5: 2 167 866–2 167 933, 68 bázíExon 4: 2 168 091–2 168 179, 89 bázíExon 3: 2 168 491–2 168 665, 175 bázíExon 2: 2 169 650–2 169 871, 222 bázíExon 1: 2 171 697–2 171 815, 119 bází131211109876543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,8 kb z 7,9 kb genu; 1 494 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte TH

170

pozic v genu TH, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 7,9 kb genu TH, včetně intronů, nikoli jen 1,8 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TH: tyrosine hydroxylase. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/th

Vancouver

Dante Labs. Gen TH: tyrosine hydroxylase [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/th

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test