Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

RNASEH1

ribonuclease H1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
2p25.3
Souřadnice
Chromozom 2: 3 541 430–3 558 333 (GRCh38)
Exony
8 exonů na 16,9 kb
Protein
286 aminokyselin
Transkript MANE Select
ENST00000315212.4NM_002936.6
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Primary Mitochondrial Disease

    • Progressive External Ophthalmoplegia with Mitochondrial DNA Deletions

      Caused by variants in nuclear genes such as POLG, TWNK, SLC25A4 and RRM2B that lead to multiple mitochondrial DNA deletions, causing drooping eyelids, weak eye movements and muscle weakness, usually in adulthood.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing guides monitoring of eye, heart and swallowing function and avoidance of valproate in POLG disease.

Jak je RNASEH1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 2, se závorkou u RNASEH1. RNASEH1 a 8 genů poblíž na chromozomu 2, od 3 049 882 do 4 049 881.Chromozom 22p25.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.33,2 Mb3,4 Mb3,6 Mb3,8 Mb4 MbEIPR1: 3 188 255–3 377 879, řetězec zpětnémEIPR1TRAPPC12: 3 379 669–3 485 094, řetězec dopřednémTRAPPC12ADI1: 3 496 380–3 519 584, řetězec zpětnémADI1: 3 532 008–3 558 333, řetězec zpětnémRNASEH1: 3 541 430–3 558 333, řetězec zpětnémRNASEH1RPS7: 3 575 198–3 580 952, řetězec dopřednémRPS7COLEC11: 3 592 791–3 646 144, řetězec dopřednémCOLEC11ALLC: 3 658 200–3 702 671, řetězec dopřednémALLCDCDC2C: 3 703 575–3 848 008, řetězec dopřednémDCDC2CSchéma RNASEH1: 8 exonů na zpětném řetězci chromozomu 2Exon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 8: 3 541 430–3 545 871, 4 442 bázíExon 7: 3 547 931–3 548 055, 125 bázíExon 6: 3 548 640–3 548 724, 85 bázíExon 5: 3 549 058–3 549 112, 55 bázíExon 4: 3 550 373–3 550 472, 100 bázíExon 3: 3 552 144–3 552 308, 165 bázíExon 2: 3 556 789–3 556 904, 116 bázíExon 1: 3 558 133–3 558 333, 201 bází876543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 5,3 kb z 16,9 kb genu; 861 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte RNASEH1

1

pozice v genu RNASEH1, kterou ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 16,9 kb genu RNASEH1, včetně intronů, nikoli jen 5,3 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen RNASEH1: ribonuclease H1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/rnaseh1

Vancouver

Dante Labs. Gen RNASEH1: ribonuclease H1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/rnaseh1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test