Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

RPL11

ribosomal protein L11

Shrnutí

Cytogenetická poloha
1p36.11
Souřadnice
Chromozom 1: 23 691 806–23 696 835 (GRCh38)
Exony
6 exonů na 5 kb
Protein
178 aminokyselin
Další názvy
L11, uL5
Transkript MANE Select
ENST00000643754.2NM_000975.5
Typ lokusu
Kódující proteiny
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Diamond-Blackfan Anemia

    • Autozomálně dominantní

      A congenital aregenerative and often macrocytic anemia with erythroblastopenia.

      • 3 hodnotitelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je RPL11 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
Chromozom 1, se závorkou u RPL11. RPL11 a 19 genů poblíž na chromozomu 1, od 23 194 321 do 24 194 320.Chromozom 11p36.11p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4423,2 Mb23,4 Mb23,6 Mb23,8 Mb24 MbHTR1D: 23 190 178–23 217 547, řetězec zpětnémHTR1DHNRNPR: 23 303 771–23 344 658, řetězec zpětnémHNRNPRZNF436: 23 359 448–23 369 960, řetězec zpětnémZNF436TCEA3: 23 370 591–23 425 169, řetězec zpětnémTCEA3ASAP3: 23 428 560–23 484 637, řetězec zpětnémASAP3E2F2: 23 506 423–23 531 241, řetězec zpětnémE2F2ID3: 23 557 440–23 560 586, řetězec zpětnémID3RPL11: 23 691 806–23 696 835, řetězec dopřednémRPL11ELOA: 23 743 153–23 762 059, řetězec dopřednémELOAPITHD1: 23 778 365–23 788 232, řetězec dopřednémPITHD1LYPLA2: 23 791 110–23 795 545, řetězec dopřednémLYPLA2GALE: 23 795 599–23 800 804, řetězec zpětnémGALEHMGCL: 23 801 877–23 838 620, řetězec zpětnémHMGCLFUCA1: 23 845 077–23 868 361, řetězec zpětnémFUCA1CNR2: 23 870 515–23 913 396, řetězec zpětnémCNR2PNRC2: 23 956 839–23 963 776, řetězec dopřednémPNRC2SRSF10: 23 962 474–23 980 927, řetězec zpětnémSRSF10MYOM3: 24 054 822–24 112 190, řetězec zpětnémMYOM3IL22RA1: 24 119 769–24 143 301, řetězec zpětnémIL22RA1IFNLR1: 24 154 168–24 187 959, řetězec zpětnémIFNLR1Schéma RPL11: 6 exonů na dopředném řetězci chromozomu 1Exon 2: 18 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 23 691 806–23 691 829, 24 bázíExon 2: 23 692 609–23 692 759, 151 bázíExon 3: 23 693 807–23 693 913, 107 bázíExon 4: 23 694 660–23 694 791, 132 bázíExon 5: 23 695 798–23 695 908, 111 bázíExon 6: 23 696 344–23 696 835, 492 bází1234565′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1 kb z 5 kb genu; 537 těchto bází kódují protein.

Sekvenování RPL11

0Nízká

Jak obtížně se RPL11 sekvenuje krátkými čteními, ze 100

  • Mapovatelnost0 %
  • Homologie0 %
  • Repetice0 %
  • Obsah GC0 %
  • Pokrytí reference0 %

39

pozic v RPL11, kde ClinVar zařazuje změnu jako patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádná z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celé genomové sekvenování pokrývá všech 5 kb genu RPL11, včetně intronů, nejen 1 kb exonů.

Geny spojené se stejnými onemocněními

Rysy spojené s RPL11

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit RPL11. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud to pochází

  • HGNC: symbol genu, jeho název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5 od NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: se kterými stavy je gen spojen a jak silně.
  • Seznam ACMG pro sekundární nálezy, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zvládají.
  • Stratifikace genomu Genome in a Bottle od NIST: skóre obtížnosti sekvenování.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen RPL11: ribosomal protein L11. Staženo 18. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/rpl11

Vancouver

Dante Labs. Gen RPL11: ribosomal protein L11 [Internet]. [citováno 18. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/rpl11

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test