Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

TRIO

trio Rho guanine nucleotide exchange factor

Shrnutí

Cytogenetická poloha
5p15.2
Souřadnice
Chromozom 5: 14 143 342–14 510 204 (GRCh38)
Exony
57 exonů na 366,9 kb
Protein
3 097 aminokyselin
Další názvy
ARHGEF23
Transkript MANE Select
ENST00000344204.9NM_007118.4
Typ lokusu
gene with protein product

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Intellectual Disability

      • Jeden z 233 genů spojených s touto vazbou

        • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
        • 6 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Jak je TRIO uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 5, se závorkou u TRIO. TRIO a 4 genů poblíž na chromozomu 5, od 13 776 479 do 14 877 067.Chromozom 55p15.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.313,8 Mb14 Mb14,2 Mb14,4 Mb14,6 Mb14,8 MbDNAH5: 13 690 328–14 011 818, řetězec zpětnémDNAH5TRIO: 14 143 342–14 510 204, řetězec dopřednémTRIOOTULINL: 14 581 792–14 616 180, řetězec dopřednémOTULINLOTULIN: 14 664 664–14 716 529, řetězec dopřednémOTULINANKH: 14 704 800–14 871 949, řetězec zpětnémANKHSchéma TRIO: 57 exonů na dopředném řetězci chromozomu 5Exon 3: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 9: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 16: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 19: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 22: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 24: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 26: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 28: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 29: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 30: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 31: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 35: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 36: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 37: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 38: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 39: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 40: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 41: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 42: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 46: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 48: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 14 143 342–14 143 882, 541 bázíExon 2: 14 270 825–14 270 899, 75 bázíExon 3: 14 280 322–14 280 436, 115 bázíExon 4: 14 286 871–14 287 063, 193 bázíExon 5: 14 290 716–14 291 228, 513 bázíExon 6: 14 293 012–14 293 134, 123 bázíExon 7: 14 297 072–14 297 263, 192 bázíExon 8: 14 304 461–14 304 592, 132 bázíExon 9: 14 316 513–14 316 743, 231 bázíExon 10: 14 330 778–14 330 900, 123 bázíExon 11: 14 336 536–14 336 727, 192 bázíExon 12: 14 358 178–14 358 347, 170 bázíExon 13: 14 359 357–14 359 531, 175 bázíExon 14: 14 363 732–14 363 927, 196 bázíExon 15: 14 364 650–14 364 816, 167 bázíExon 16: 14 366 860–14 366 979, 120 bázíExon 17: 14 368 708–14 368 899, 192 bázíExon 18: 14 369 374–14 369 523, 150 bázíExon 19: 14 374 229–14 374 343, 115 bázíExon 20: 14 378 012–14 378 127, 116 bázíExon 21: 14 381 130–14 381 252, 123 bázíExon 22: 14 387 438–14 387 632, 195 bázíExon 23: 14 387 732–14 387 847, 116 bázíExon 24: 14 388 613–14 388 679, 67 bázíExon 25: 14 389 289–14 389 398, 110 bázíExon 26: 14 390 231–14 390 300, 70 bázíExon 27: 14 390 901–14 390 990, 90 bázíExon 28: 14 394 038–14 394 130, 93 bázíExon 29: 14 397 043–14 397 154, 112 bázíExon 30: 14 398 880–14 399 070, 191 bázíExon 31: 14 400 963–14 401 064, 102 bázíExon 32: 14 405 848–14 405 990, 143 bázíExon 33: 14 406 573–14 406 672, 100 bázíExon 34: 14 419 778–14 420 021, 244 bázíExon 35: 14 461 019–14 461 311, 293 bázíExon 36: 14 462 755–14 462 925, 171 bázíExon 37: 14 465 545–14 465 640, 96 bázíExon 38: 14 471 318–14 471 466, 149 bázíExon 39: 14 472 592–14 472 658, 67 bázíExon 40: 14 473 994–14 474 097, 104 bázíExon 41: 14 476 894–14 476 963, 70 bázíExon 42: 14 479 261–14 479 350, 90 bázíExon 43: 14 479 919–14 480 011, 93 bázíExon 44: 14 481 234–14 481 284, 51 bázíExon 45: 14 481 541–14 481 618, 78 bázíExon 46: 14 482 582–14 482 773, 192 bázíExon 47: 14 485 069–14 485 246, 178 bázíExon 48: 14 487 464–14 488 260, 797 bázíExon 49: 14 492 567–14 492 814, 248 bázíExon 50: 14 496 879–14 497 017, 139 bázíExon 51: 14 497 847–14 497 874, 28 bázíExon 52: 14 498 089–14 498 251, 163 bázíExon 53: 14 498 519–14 498 640, 122 bázíExon 54: 14 502 579–14 502 657, 79 bázíExon 55: 14 504 393–14 504 593, 201 bázíExon 56: 14 507 122–14 507 260, 139 bázíExon 57: 14 507 880–14 510 204, 2 325 bází11020304050575′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 11,5 kb z 366,9 kb genu; 9 294 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte TRIO

    80

    pozic v genu TRIO, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 366,9 kb genu TRIO, včetně intronů, nikoli jen 11,5 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen TRIO: trio Rho guanine nucleotide exchange factor. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/trio

    Vancouver

    Dante Labs. Gen TRIO: trio Rho guanine nucleotide exchange factor [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/trio

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test