TREX1

Kurátorované reporty související s tímto genem

• Aicardi-Goutieres Syndrome

  • TREX1-related type 1 interferonopathy

    TREX1 variants causing Aicardi-Goutieres syndrome and related interferon-driven disease.

    • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
    • 6 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
  • Autozomálně recesivní

    Aicardi-Goutieres syndrome (AGS) is an inherited, subacute encephalopathy characterized by the association of basal ganglia calcification, leukodystrophy and cerebrospinal fluid (CSF) lymphocytosis.

    • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

• Autoimmune Disease

  • A disorder resulting from loss of function or tissue destruction of an organ or multiple organs, arising from humoral or cellular immune responses of the individual to their own tissue constituents. It may be systemic (e.g., systemic lupus erythematosus), or organ specific, (e.g., thyroiditis).

    • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

• Rare Monogenic Autoinflammatory Diseases

  • PTPN2-related autoinflammation and autoimmunityAutozomálně dominantní

    Early-onset inflammatory and autoimmune disease, including colitis and arthritis, caused by variants in PTPN2.

    • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
    • 6 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

• Systemic Lupus Erythematosus

  • An autoimmune multi-organ disease typically associated with vasculopathy and autoantibody production. Most patients have antinuclear antibodies (ANA). The presence of anti-dsDNA or anti-Smith antibodies are highly-specific.

    • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Co přináší znalost

    Standard SLE: hydroxychloroquine, mycophenolate, belimumab, anifrolumab; Complement-deficient lupus: FFP replacement; Interferonopathy: anifrolumab, JAK inhibitors; All: sun protection, cardiovascular risk management, pregnancy planning

• Type I Interferonopathies

  • Retinal vasculopathy with cerebral leukoencephalopathy (RVCL-S)Autozomálně dominantní

    Adult-onset damage to small blood vessels of the eye, brain, kidney and liver caused by specific TREX1 variants.

    • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
    • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
  • Familial chilblain lupusAutozomálně dominantní

    Painful, cold-induced skin lesions on the fingers, toes, ears and nose beginning in childhood, caused by variants in TREX1 or SAMHD1.

    • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Širší skupiny

• Other Inborn Errors of Immunity

  • Inborn error of immunity

    Jeden z 114 genů spojených s touto vazbou

    Inherited disorders of the immune system caused by changes in single genes, affecting how the body fights infection or regulates inflammation.

    • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

• Other Inherited Leukodystrophies

  • Leukodystrophy (other and unspecified types)

    Jeden z 80 genů spojených s touto vazbou

    Inherited conditions that damage or prevent the normal formation of myelin, the white matter of the brain and spinal cord. Different types follow autosomal recessive, autosomal dominant or X-linked inheritance depending on the gene involved.

    • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Co přináší znalost

    Knowing the specific genetic cause can end a diagnostic search, guide supportive care and surveillance, show whether a specific treatment exists, and allow testing of relatives.

Jak je TREX1 uspořádán

Exony tvoří 1,1 kb z 1,4 kb genu; 945 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte TREX1

Geny spojené se stejnými onemocněními

• ADARadenosine deaminase RNA specificSdílí 4 onemocnění
• IFIH1interferon induced with helicase C domain 1Sdílí 4 onemocnění
• RNASEH2Aribonuclease H2 subunit ASdílí 4 onemocnění
• RNASEH2Bribonuclease H2 subunit BSdílí 4 onemocnění
• RNASEH2Cribonuclease H2 subunit CSdílí 4 onemocnění
• RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1Sdílí 4 onemocnění
• SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1Sdílí 4 onemocnění
• C1QAcomplement C1q A chainSdílí 3 onemocnění
• PRKCDprotein kinase C deltaSdílí 3 onemocnění
• CASP10caspase 10Sdílí 2 onemocnění
• CASP8caspase 8Sdílí 2 onemocnění
• CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4Sdílí 2 onemocnění

Rysy spojené s TREX1

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit TREX1. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

• HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
• MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
• GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
• Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
• ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
• Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
• Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku