Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

ASXL2

ASXL transcriptional regulator 2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
2p23.3
Souřadnice
Chromozom 2: 25 733 753–25 878 487 (GRCh38)
Exony
13 exonů na 144,7 kb
Protein
1 435 aminokyselin
Další názvy
ASXH2, FLJ10898, KIAA1685
Transkript MANE Select
ENST00000435504.9NM_018263.6
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Intellectual Disability

      • Jeden z 233 genů spojených s touto vazbou

        • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
        • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Jak je ASXL2 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 2, se závorkou u ASXL2. ASXL2 a 7 genů poblíž na chromozomu 2, od 25 306 120 do 26 306 119.Chromozom 22p23.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.325,4 Mb25,6 Mb25,8 Mb26 Mb26,2 MbDNMT3A: 25 227 855–25 342 590, řetězec zpětnémDNMT3ADTNB: 25 377 028–25 673 717, řetězec zpětnémDTNBASXL2: 25 733 753–25 878 487, řetězec zpětnémASXL2KIF3C: 25 926 180–25 982 761, řetězec zpětnémKIF3CRAB10: 26 033 481–26 138 575, řetězec dopřednémRAB10GAREM2: 26 173 071–26 196 434, řetězec dopřednémGAREM2HADHA: 26 189 833–26 245 044, řetězec zpětnémHADHAHADHB: 26 243 170–26 290 473, řetězec dopřednémHADHBSchéma ASXL2: 13 exonů na zpětném řetězci chromozomu 2Exon 13: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 25 733 753–25 744 476, 10 724 bázíExon 12: 25 749 696–25 750 413, 718 bázíExon 11: 25 753 534–25 753 639, 106 bázíExon 10: 25 756 018–25 756 114, 97 bázíExon 9: 25 759 482–25 759 645, 164 bázíExon 8: 25 767 583–25 767 726, 144 bázíExon 7: 25 768 742–25 768 868, 127 bázíExon 6: 25 771 440–25 771 540, 101 bázíExon 5: 25 799 385–25 799 535, 151 bázíExon 4: 25 806 229–25 806 337, 109 bázíExon 3: 25 835 538–25 835 540, 3 bázíExon 2: 25 845 481–25 845 563, 83 bázíExon 1: 25 878 166–25 878 487, 322 bází131210864215′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 12,8 kb z 144,7 kb genu; 4 308 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte ASXL2

    15

    pozic v genu ASXL2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 144,7 kb genu ASXL2, včetně intronů, nikoli jen 12,8 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen ASXL2: ASXL transcriptional regulator 2. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/asxl2

    Vancouver

    Dante Labs. Gen ASXL2: ASXL transcriptional regulator 2 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/asxl2

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test