Gen
SALL4
spalt like transcription factor 4
- HGNC 15924↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000101115↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 57167↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 20q13.2
- Souřadnice
- Chromozom 20: 51 782 331–51 802 521 (GRCh38)
- Exony
- 4 exonů na 20,2 kb
- Protein
- 1 053 aminokyselin
- Další názvy
- dJ1112F19.1, ZNF797
- Transkript MANE Select
- ENST00000217086.9NM_020436.5
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si SALL4 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen SALL4. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je SALL4 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 5,2 kb z 20,2 kb genu; 3 162 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte SALL4
33
pozic v genu SALL4, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 20,2 kb genu SALL4, včetně intronů, nikoli jen 5,2 kb exonů.
Rysy spojené s SALL4
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit SALL4. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of limbs
- Short thighbone
- Underdeveloped inner large forearm bone
- Underdeveloped outer large forearm bone
- Abnormal morphology of the radius
- Abnormality of the thumb
- Aplasia/Hypoplasia of the radius
- Short outermost bone of the thumb
- Short thumb
Zobrazit ještě 33 rysů
- Small thenar eminence
- Absent thumb
- Broad bone of big toe
- Extra thumb
- Finger-like thumb
- Fused forearm bones
- Fused wrist bones
- Fusion of wrist bones
- Gap between 1st and 2nd toes
- Radial ray deficiency
- Short big toe
- Upper limb undergrowth
- Absent/small thumb
- Club feet
- Finger syndactyly
- Fused toes
- Missing outer large bone of forearm
- Preaxial polydactyly
- Short fingers or toes
- Short humerus
- Small pec muscle
- Talipes
- Absent long bone of hand
- Dropped arches
- Hypoplasia of deltoid muscle
- Limited elbow movement
- Limited movement of hinge joints
- Limited wrist movement
- Radial deviation of the hand
- Shortened 1st long bone of hand
- Small carpal bones
- Underdevelopment of upper limb muscles
- Webbed fingers or toes
Abnormality of the eye
- Abnormality of eye movement
- Abnormally small eyeball
- Cross-eyed
- Duane anomaly
- Oculomotor apraxia
- Oculomotor nerve palsy
- Deeply set eye
- Impaired ocular abduction
Zobrazit ještě 24 rysů
- Impaired ocular adduction
- Optic disc coloboma
- Optic disc hypoplasia
- Paroxysmal tonic upgaze
- Visual impairment
- Abnormality of the pupil
- Absent iris
- Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye
- Cat eye
- Central heterochromia
- Clouding of the lens of the eye
- Compensatory head posture
- Cornea of eye less than 10mm in diameter
- Drooping upper eyelid
- Gustatory lacrimation
- Hypoplastic iris stroma
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Lazy eye
- Marcus Gunn jaw winking synkinesis
- Notched pupil
- Wide-set eyes
- Hole in the back of the eye
- Impaired convergence
- Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye
Abnormality of head or neck
- Short opening between the eyelids
- Low hairline at back of neck
- Narrow opening between the eyelids
- Nasal tip, upturned
- Abnormally small head
- Asymmetry of the posterior head
- Cleft palate
- Drooping lower lip
Zobrazit ještě 14 rysů
- Eye folds
- Eyelid spasm
- Facial asymmetry
- Frontal bossing
- Little lower jaw
- Short neck
- Skin tag in front of the ear
- Webbed neck
- Wide nasal bridge
- Abnormal nasopharynx morphology
- Bell's palsy
- Blockage of the rear opening of the nasal cavity
- Narrowing of the rear opening of the nasal cavity
- Palpebral fissure narrowing on adduction
Abnormality of the genitourinary system
- Abnormal rotation of the kidneys
- Crossed fused renal ectopia
- Horseshoe kidney
- Absent/small kidney
- Bladder diverticulum
- Abnormal kidney location
- Vesicoureteral reflux
- Absent kidney
Zobrazit ještě 2 rysů
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen SALL4: spalt like transcription factor 4. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/sall4
Dante Labs. Gen SALL4: spalt like transcription factor 4 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/sall4
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů