Gen
TMCO1
transmembrane and coiled-coil domains 1
- HGNC 18188↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000143183↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 54499↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 1q24.1
- Souřadnice
- Chromozom 1: 165 726 795–165 768 868 (GRCh38)
- Exony
- 7 exonů na 42,1 kb
- Protein
- 188 aminokyselin
- Další názvy
- HP10122
- Předchozí symboly
- TMCC4
- Transkript MANE Select
- ENST00000367881.11NM_019026.6
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si TMCO1 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen TMCO1. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je TMCO1 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 1,9 kb z 42,1 kb genu; 567 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte TMCO1
10
pozic v genu TMCO1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 42,1 kb genu TMCO1, včetně intronů, nikoli jen 1,9 kb exonů.
Rysy spojené s TMCO1
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit TMCO1. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of head or neck
- Broad head shape
- Decreased width of baby teeth
- Flat face
- Gum enlargement
- High palate
- Highly arched eyebrow
- Long eyelashes
- Low frontal hairline
Zobrazit ještě 23 rysů
- Low hairline at back of neck
- Monobrow
- Nasal tip, upturned
- Short nose
- Thick eyebrow
- Wide nasal bridge
- Big calvaria
- Broad philtrum
- Midface retrusion
- Recurrent sinus disease
- Short neck
- Wide mouth
- Wide nose
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Eye folds
- Abnormally small head
- Cleft palate
- Cleft upper lip
- Deformity of the skull
- Decreased size of maxilla
- Little lower jaw
- Narrow forehead
- Upward slanting of the opening between the eyelids
Abnormality of the nervous system
- Abnormal gait
- Decreased reflex response
- Intellectual disability
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Anxiety
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Intention tremor
Zobrazit ještě 5 rysů
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen TMCO1: transmembrane and coiled-coil domains 1. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/tmco1
Dante Labs. Gen TMCO1: transmembrane and coiled-coil domains 1 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/tmco1
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů