Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

BRPF1

bromodomain and PHD finger containing 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
3p25.3
Souřadnice
Chromozom 3: 9 731 735–9 748 015 (GRCh38)
Exony
14 exonů na 16,3 kb
Protein
1 220 aminokyselin
Další názvy
BR140
Transkript MANE Select
ENST00000383829.7NM_001003694.2
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Intellectual Disability

      • Jeden z 233 genů spojených s touto vazbou

        • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Jak je BRPF1 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 3, se závorkou u BRPF1. BRPF1 a 26 genů poblíž na chromozomu 3, od 9 239 875 do 10 239 874.Chromozom 33p25.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q299,4 Mb9,6 Mb9,8 Mb10 Mb10,2 MbSRGAP3: 8 980 591–9 363 053, řetězec zpětnémSRGAP3THUMPD3: 9 362 967–9 389 323, řetězec dopřednémTHUMPD3SETD5: 9 397 609–9 479 240, řetězec dopřednémSETD5LHFPL4: 9 498 361–9 553 862, řetězec zpětnémLHFPL4MTMR14: 9 649 307–9 702 394, řetězec dopřednémMTMR14CPNE9: 9 703 691–9 729 908, řetězec dopřednémCPNE9BRPF1: 9 731 735–9 748 015, řetězec dopřednémBRPF1OGG1: 9 749 938–9 791 067, řetězec dopřednémOGG1CAMK1: 9 757 341–9 770 606, řetězec zpětnémCAMK1TADA3: 9 779 964–9 793 011, řetězec zpětnémTADA3ARPC4: 9 792 484–9 807 704, řetězec dopřednémARPC4ARPC4-TTLL3: 9 793 082–9 835 401, řetězec dopřednémTTLL3: 9 808 086–9 856 087, řetězec dopřednémTTLL3RPUSD3: 9 831 633–9 844 602, řetězec zpětnémCIDEC: 9 864 169–9 891 008, řetězec zpětnémCIDECJAGN1: 9 890 569–9 894 349, řetězec dopřednémJAGN1IL17RE: 9 902 612–9 916 402, řetězec dopřednémIL17REIL17RC: 9 917 040–9 933 630, řetězec dopřednémIL17RC: 9 917 116–9 945 385, řetězec dopřednémCRELD1: 9 933 791–9 945 413, řetězec dopřednémPRRT3: 9 939 450–9 952 442, řetězec zpětnémEMC3: 9 957 217–10 011 202, řetězec zpětnémEMC3FANCD2: 10 026 370–10 101 937, řetězec dopřednémFANCD2FANCD2OS: 10 081 317–10 108 290, řetězec zpětnémFANCD2OSBRK1: 10 115 590–10 135 082, řetězec dopřednémBRK1VHL: 10 141 764–10 153 676, řetězec dopřednémVHLIRAK2: 10 164 862–10 243 756, řetězec dopřednémIRAK2Schéma BRPF1: 14 exonů na dopředném řetězci chromozomu 3Exon 2: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 20 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 12: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 13: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 9 731 735–9 732 138, 404 bázíExon 2: 9 734 131–9 734 739, 609 bázíExon 3: 9 738 999–9 739 958, 960 bázíExon 4: 9 740 779–9 740 941, 163 bázíExon 5: 9 741 308–9 741 439, 132 bázíExon 6: 9 742 025–9 742 171, 147 bázíExon 7: 9 742 944–9 743 253, 310 bázíExon 8: 9 743 578–9 743 901, 324 bázíExon 9: 9 744 224–9 744 508, 285 bázíExon 10: 9 745 008–9 745 155, 148 bázíExon 11: 9 745 573–9 745 709, 137 bázíExon 12: 9 745 812–9 745 930, 119 bázíExon 13: 9 746 300–9 746 454, 155 bázíExon 14: 9 747 166–9 748 015, 850 bází124681012145′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 4,7 kb z 16,3 kb genu; 3 663 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte BRPF1

    51

    pozic v genu BRPF1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 16,3 kb genu BRPF1, včetně intronů, nikoli jen 4,7 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen BRPF1: bromodomain and PHD finger containing 1. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/brpf1

    Vancouver

    Dante Labs. Gen BRPF1: bromodomain and PHD finger containing 1 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/brpf1

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test