Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

SCN3A

sodium voltage-gated channel alpha subunit 3

Shrnutí

Cytogenetická poloha
2q24.3
Souřadnice
Chromozom 2: 165 087 526–165 204 050 (GRCh38)
Exony
28 exonů na 116,5 kb
Protein
2 000 aminokyselin
Další názvy
Nav1.3
Transkript MANE Select
ENST00000283254.12NM_006922.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Epilepsy (Full Panel)

      • Epilepsy

        Jeden z 171 genů spojených s touto vazbou

        A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

        • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
        • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Jak je SCN3A uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    • Varianty se stránkou
    Chromozom 2, se závorkou u SCN3A. SCN3A a 4 genů poblíž na chromozomu 2, od 164 645 788 do 165 645 787.Chromozom 22q24.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3164,8 Mb165 Mb165,2 Mb165,4 Mb165,6 MbCOBLL1: 164 653 624–164 843 679, řetězec zpětnémCOBLL1SLC38A11: 164 894 354–164 955 632, řetězec zpětnémSLC38A11SCN3A: 165 087 526–165 204 050, řetězec zpětnémSCN3ASCN2A: 165 194 993–165 392 310, řetězec dopřednémSCN2ACSRNP3: 165 469 647–165 689 407, řetězec dopřednémCSRNP3Schéma SCN3A: 28 exonů na zpětném řetězci chromozomu 2Exon 28: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 26: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 25: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 23: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 21: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 18: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 17: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 13: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 7: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 28: 165 087 526–165 091 345, 3 820 bázíExon 27: 165 092 254–165 092 524, 271 bázíExon 26: 165 094 374–165 094 478, 105 bázíExon 25: 165 095 511–165 095 648, 138 bázíExon 24: 165 096 467–165 096 520, 54 bázíExon 23: 165 097 252–165 097 524, 273 bázíExon 22: 165 100 302–165 100 424, 123 bázíExon 21: 165 112 885–165 113 058, 174 bázíExon 20: 165 113 816–165 113 970, 155 bázíExon 19: 165 115 455–165 115 575, 121 bázíExon 18: 165 127 631–165 128 101, 471 bázíExon 17: 165 129 940–165 130 296, 357 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 17. Vypsat jeExon 16: 165 131 244–165 131 417, 174 bázíExon 15: 165 137 879–165 138 117, 239 bázíExon 14: 165 139 476–165 139 608, 133 bázíExon 13: 165 140 651–165 140 998, 348 bázíExon 12: 165 146 739–165 147 029, 291 bázíExon 11: 165 154 452–165 154 658, 207 bázíExon 10: 165 155 762–165 155 903, 142 bázíExon 9: 165 162 308–165 162 371, 64 bázíExon 8: 165 162 556–165 162 828, 273 bázíExon 7: 165 163 618–165 163 709, 92 bázíExon 6: 165 164 392–165 164 520, 129 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 6. Vypsat jeExon 5: 165 168 736–165 168 825, 90 bázíExon 4: 165 170 430–165 170 548, 119 bázíExon 3: 165 176 131–165 176 444, 314 bázíExon 2: 165 186 551–165 186 747, 197 bázíExon 1: 165 203 823–165 204 050, 228 bází2825201510515′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 9,1 kb z 116,5 kb genu; 6 003 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte SCN3A

    29

    pozic v genu SCN3A, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Z nich 6 (21 %) leží v oblastech, které krátká čtení obtížně zachycují.

    • Low mappability (6 míst)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

    Celý genom pokrývá všech 116,5 kb genu SCN3A, včetně intronů, nikoli jen 9,1 kb exonů.

    Varianty se stránkou (2)

    Varianty genu SCN3A se stránkou zde, nejdříve ty s nejvyšším počtem hvězdiček hodnocení. Každá stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.

    VariantaHGVS c.Exon nebo intronPozice (GRCh38)Klasifikace ClinVarStav hodnocení
    F195Lfs*54c.585_586delExon 6165 164 407Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
    I875Tc.2624T>CExon 17165 130 238Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen SCN3A: sodium voltage-gated channel alpha subunit 3. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/scn3a

    Vancouver

    Dante Labs. Gen SCN3A: sodium voltage-gated channel alpha subunit 3 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/scn3a

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test