Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

TP63

tumor protein p63

Shrnutí

Cytogenetická poloha
3q28
Souřadnice
Chromozom 3: 189 631 389–189 897 276 (GRCh38)
Exony
14 exonů na 265,9 kb
Protein
680 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
p51, SHFM4, EEC3, p63, p73L, OFC8, KET, p73H, NBP, p53CP, p40
Předchozí symboly
TP73L, TP53L, TP53CP
Transkript MANE Select
ENST00000264731.8NM_003722.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Ectodermal Dysplasias

    • TP63-related ectodermal dysplasia spectrumAutozomálně dominantní

      TP63 conditions combining ectodermal dysplasia with cleft lip or palate and limb malformations, including AEC, Rapp-Hodgkin, ADULT and EEC syndromes.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
    • Limb-mammary syndromeAutozomálně dominantní

      A TP63 disorder with hand and foot malformations and underdeveloped breasts or nipples.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

  • Female Infertility

    • Diminished or absent ability of a female to achieve conception.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je TP63 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 3, se závorkou u TP63. TP63 a 2 genů poblíž na chromozomu 3, od 189 264 333 do 190 264 332.Chromozom 33q28p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29189,4 Mb189,6 Mb189,8 Mb190 Mb190,2 MbTPRG1: 188 947 165–189 325 304, řetězec dopřednémTPRG1TP63: 189 631 389–189 897 276, řetězec dopřednémTP63P3H2: 189 956 728–190 122 437, řetězec zpětnémP3H2Schéma TP63: 14 exonů na dopředném řetězci chromozomu 3Exon 4: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 13: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 189 631 389–189 631 577, 189 bázíExon 2: 189 737 740–189 737 868, 129 bázíExon 3: 189 738 642–189 738 774, 133 bázíExon 4: 189 808 272–189 808 526, 255 bázíExon 5: 189 864 232–189 864 418, 187 bázíExon 6: 189 866 682–189 866 797, 116 bázíExon 7: 189 867 833–189 867 942, 110 bázíExon 8: 189 868 580–189 868 716, 137 bázíExon 9: 189 869 324–189 869 406, 83 bázíExon 10: 189 872 859–189 872 995, 137 bázíExon 11: 189 886 394–189 886 551, 158 bázíExon 12: 189 889 340–189 889 484, 145 bázíExon 13: 189 890 789–189 890 882, 94 bázíExon 14: 189 894 206–189 897 276, 3 071 bází1510145′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 4,9 kb z 265,9 kb genu; 2 043 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte TP63

35

pozic v genu TP63, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 265,9 kb genu TP63, včetně intronů, nikoli jen 4,9 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TP63: tumor protein p63. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/tp63

Vancouver

Dante Labs. Gen TP63: tumor protein p63 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/tp63

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test