Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

CCDC47

coiled-coil domain containing 47

Shrnutí

Cytogenetická poloha
17q23.3
Souřadnice
Chromozom 17: 63 745 255–63 773 597 (GRCh38)
Exony
13 exonů na 28,3 kb
Protein
483 aminokyselin
Další názvy
GK001
Transkript MANE Select
ENST00000225726.10NM_020198.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen CCDC47. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.

Jak je CCDC47 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 17, se závorkou u CCDC47. CCDC47 a 28 genů poblíž na chromozomu 17, od 63 259 426 do 64 259 425.Chromozom 1717q23.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.363,4 Mb63,6 Mb63,8 Mb64 Mb64,2 MbTANC2: 62 966 201–63 427 703, řetězec dopřednémTANC2CYB561: 63 432 298–63 447 108, řetězec zpětnémCYB561ACE: 63 477 058–63 498 380, řetězec dopřednémACE: 63 484 823–63 521 848, řetězec dopřednémKCNH6: 63 523 310–63 548 987, řetězec dopřednémKCNH6DCAF7: 63 550 222–63 594 286, řetězec dopřednémDCAF7: 63 550 603–63 608 347, řetězec dopřednémTACO1: 63 600 879–63 612 023, řetězec dopřednémTACO1MAP3K3: 63 622 379–63 696 310, řetězec dopřednémMAP3K3STRADA: 63 682 336–63 742 005, řetězec zpětnémSTRADALIMD2: 63 695 883–63 701 183, řetězec zpětnémLIMD2: 63 702 845–63 752 097, řetězec zpětnémCCDC47: 63 745 255–63 773 597, řetězec zpětnémCCDC47DDX42: 63 773 603–63 820 451, řetězec dopřednémDDX42FTSJ3: 63 819 113–63 830 012, řetězec zpětnémFTSJ3PSMC5: 63 827 082–63 832 244, řetězec dopřednémPSMC5SMARCD2: 63 832 078–63 843 065, řetězec zpětnémSMARCD2CSH2: 63 872 007–63 873 769, řetězec zpětnémCSH2GH2: 63 880 205–63 881 970, řetězec zpětnémGH2CSH1: 63 894 906–63 896 667, řetězec zpětnémCSH1CSHL1: 63 909 596–63 911 348, řetězec zpětnémCSHL1GH1: 63 917 200–63 918 839, řetězec zpětnémGH1: 63 917 203–63 931 385, řetězec zpětnémCD79B: 63 928 738–63 932 629, řetězec zpětnémSCN4A: 63 938 554–63 972 918, řetězec zpětnémPRR29: 63 998 344–64 004 305, řetězec dopřednémPRR29ICAM2: 64 002 594–64 020 640, řetězec zpětnémICAM2ERN1: 64 039 080–64 130 819, řetězec zpětnémERN1TEX2: 64 147 227–64 263 293, řetězec zpětnémTEX2Schéma CCDC47: 13 exonů na zpětném řetězci chromozomu 17Exon 12: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 5: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 63 745 255–63 746 961, 1 707 bázíExon 12: 63 751 940–63 752 107, 168 bázíExon 11: 63 752 320–63 752 429, 110 bázíExon 10: 63 752 741–63 752 799, 59 bázíExon 9: 63 754 433–63 754 518, 86 bázíExon 8: 63 756 240–63 756 350, 111 bázíExon 7: 63 756 469–63 756 570, 102 bázíExon 6: 63 760 914–63 760 979, 66 bázíExon 5: 63 761 230–63 761 351, 122 bázíExon 4: 63 764 016–63 764 190, 175 bázíExon 3: 63 764 740–63 764 847, 108 bázíExon 2: 63 765 912–63 766 194, 283 bázíExon 1: 63 773 412–63 773 597, 186 bází131210864215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3,3 kb z 28,3 kb genu; 1 452 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte CCDC47

3

pozic v genu CCDC47, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 28,3 kb genu CCDC47, včetně intronů, nikoli jen 3,3 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CCDC47: coiled-coil domain containing 47. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/ccdc47

Vancouver

Dante Labs. Gen CCDC47: coiled-coil domain containing 47 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/ccdc47

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test