Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

HRAS

HRas proto-oncogene, GTPase

Shrnutí

Cytogenetická poloha
11p15.5
Souřadnice
Chromozom 11: 532 242–535 576 (GRCh38)
Exony
6 exonů na 3,3 kb
Protein
189 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Předchozí symboly
HRAS1
Transkript MANE Select
ENST00000311189.8NM_005343.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Noonan Syndrome

    • Noonan Syndrome and Noonan-Related Syndromes

      A group of RAS pathway conditions, including Noonan, Costello, cardiofaciocutaneous and Legius syndromes, with variable heart defects, short stature and distinctive facial features.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing about it supports heart, growth and developmental assessment.

Širší skupiny

  • Hypertrophic Cardiomyopathy

    • Autozomálně dominantní

      Jeden z 62 genů spojených s touto vazbou

      A condition in which the myocardium is hypertrophied without an obvious cause. The hypertrophy is generally asymmetric and may be associated with obstruction of the ventricular outflow tract.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Beta-blockers, non-dihydropyridine calcium channel blockers, activity restriction, genetic counseling

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je HRAS uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Varianty se stránkou
Chromozom 11, se závorkou u HRAS. HRAS a 46 genů poblíž na chromozomu 11, od 33 909 do 1 033 908.Chromozom 1111p15.5p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q250,2 Mb0,4 Mb0,6 Mb0,8 Mb1 MbBET1L: 167 784–208 695, řetězec zpětnémBET1LSCGB1C1: 193 078–194 575, řetězec dopřednémCIMAP1A: 196 761–200 261, řetězec dopřednémCIMAP1ARIC8A: 207 478–215 164, řetězec dopřednémRIC8ASIRT3: 215 026–236 931, řetězec zpětnémSIRT3PSMD13: 236 948–252 986, řetězec dopřednémPSMD13NLRP6: 278 407–286 691, řetězec dopřednémPGGHG: 289 078–297 510, řetězec dopřednémIFITM5: 298 200–299 533, řetězec zpětnémIFITM2: 303 655–309 410, řetězec dopřednémIFITM2: 308 408–315 272, řetězec dopřednémIFITM3: 309 010–329 475, řetězec zpětnémIFITM3IFITM1: 309 997–315 275, řetězec dopřednémIFITM1B4GALNT4: 369 457–382 117, řetězec dopřednémB4GALNT4PKP3: 392 574–404 908, řetězec dopřednémPKP3SIGIRR: 405 711–417 473, řetězec zpětnémSIGIRRANO9: 417 921–442 072, řetězec zpětnémANO9PTDSS2: 448 268–501 142, řetězec dopřednémPTDSS2RNH1: 494 510–507 395, řetězec zpětnémRNH1HRAS: 532 242–535 576, řetězec zpětnémHRASLRRC56: 536 841–554 925, řetězec dopřednémLRRC56LMNTD2: 554 850–560 743, řetězec zpětnémLMNTD2RASSF7: 560 207–564 067, řetězec dopřednémRASSF7PHRF1: 576 170–612 263, řetězec dopřednémPHRF1IRF7: 612 551–615 983, řetězec zpětnémIRF7CDHR5: 616 405–626 078, řetězec zpětnémCDHR5SCT: 626 309–627 236, řetězec zpětnémSCTDRD4: 637 269–640 706, řetězec dopřednémDEAF1: 644 220–707 118, řetězec zpětnémDEAF1EPS8L2: 694 438–727 729, řetězec dopřednémEPS8L2TMEM80: 695 011–705 028, řetězec dopřednémTMEM80TALDO1: 747 399–765 035, řetězec dopřednémTALDO1GATD1: 767 061–777 507, řetězec zpětnémGATD1CEND1: 785 900–790 113, řetězec zpětnémCEND1SLC25A22: 790 474–798 321, řetězec zpětnémSLC25A22PANO1: 797 511–799 190, řetězec dopřednémPIDD1: 798 938–809 753, řetězec zpětnémRPLP2: 799 414–812 891, řetězec dopředném: 803 398–804 419, řetězec zpětnémPNPLA2: 818 907–825 573, řetězec dopřednémCRACR2B: 826 137–831 993, řetězec dopřednémCD151: 832 702–839 831, řetězec dopřednémPOLR2L: 837 356–842 727, řetězec zpětnémTSPAN4: 840 686–867 120, řetězec dopřednémTSPAN4CHID1: 866 873–915 579, řetězec zpětnémCHID1AP2A2: 924 881–1 012 245, řetězec dopřednémAP2A2MUC6: 1 012 823–1 036 718, řetězec zpětnémMUC6Schéma HRAS: 6 exonů na zpětném řetězci chromozomu 11Exon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 532 242–532 522, 281 bázíExon 5: 532 631–532 755, 125 bázíExon 4: 533 453–533 612, 160 bázíExon 3: 533 766–533 944, 179 bázíExon 2: 534 212–534 375, 164 bází. 2 variant se stránkou v exonu 2. Vypsat jeExon 1: 535 416–535 576, 161 bází6543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,1 kb z 3,3 kb genu; 570 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte HRAS

24

pozic v genu HRAS, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 3,3 kb genu HRAS, včetně intronů, nikoli jen 1,1 kb exonů.

Varianty se stránkou (2)

Varianty genu HRAS se stránkou zde, nejdříve ty s nejvyšším počtem hvězdiček hodnocení. Každá stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.

VariantaHGVS c.Exon nebo intronPozice (GRCh38)Klasifikace ClinVarStav hodnocení
G12Sc.34G>AExon 2534 289Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
G13Cc.37G>TExon 2534 286Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen HRAS: HRas proto-oncogene, GTPase. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/hras

Vancouver

Dante Labs. Gen HRAS: HRas proto-oncogene, GTPase [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/hras

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test