Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

PRPS1

phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
Xq22.3
Souřadnice
Chromozom X: 107 628 510–107 651 026 (GRCh38)
Exony
7 exonů na 22,5 kb
Protein
318 aminokyselin
Dědičnost
X-vázaně recesivní
Další názvy
CMTX5, DFNX1, PRS-I, PPRibP
Předchozí symboly
DFN2
Transkript MANE Select
ENST00000372435.10NM_002764.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Purine & Pyrimidine Metabolism Disorders

    • Phosphoribosylpyrophosphate Synthetase SuperactivityX-vázaně recesivní

      Caused by variants in PRPS1, which increase uric acid production and can cause early gout and kidney stones, sometimes with hearing loss.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing allows allopurinol treatment to control uric acid.

Širší skupiny

  • Charcot-Marie-Tooth Disease

    • Jeden z 62 genů spojených s touto vazbou

      A group of inherited peripheral neuropathies causing progressive weakness and wasting of the distal muscles and loss of sensation, mainly in the feet and hands.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Genetic counseling, subtype-specific monitoring, physical therapy, orthotics, neurotoxic drug avoidance, gene-specific clinical trials, surveillance for associated features

  • Hearing Loss and Deafness

    • Nonsyndromic Genetic Hearing Loss

      Jeden z 97 genů spojených s touto vazbou

      Inherited hearing loss without other medical features, including the common recessive forms caused by GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC and many other genes, as well as dominant, X-linked and mitochondrial forms.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing the genetic cause can guide hearing support and cochlear implant decisions, gene-therapy trial eligibility (for example OTOF) and family counselling.

Dědičnost

X-vázaně recesivní
Změna je na chromozomu X, takže jedna kopie ovlivní muže, kteří mají jeden chromozom X, zatímco ženy s jednou kopií bývají nositelkami. Matka nositelka ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je PRPS1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom X, se závorkou u PRPS1. PRPS1 a 10 genů poblíž na chromozomu X, od 107 139 768 do 108 139 767.Chromozom XXq22.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28107,2 Mb107,4 Mb107,6 Mb107,8 Mb108 MbNUP62CL: 107 122 726–107 245 108, řetězec zpětnémNUP62CLDNAAF6: 107 206 606–107 244 247, řetězec dopřednémDNAAF6FRMPD3: 107 449 652–107 605 255, řetězec dopřednémFRMPD3PRPS1: 107 628 510–107 651 026, řetězec dopřednémPRPS1TSC22D3: 107 713 221–107 777 342, řetězec zpětnémTSC22D3NCBP2L: 107 774 899–107 795 829, řetězec dopřednémNCBP2LMID2: 107 825 730–107 931 637, řetězec dopřednémMID2TEX13B: 107 980 864–107 982 370, řetězec zpětnémTEX13BVSIG1: 108 044 968–108 079 184, řetězec dopřednémVSIG1PSMD10: 108 084 202–108 091 637, řetězec zpětnémPSMD10ATG4A: 108 091 666–108 155 969, řetězec dopřednémATG4ASchéma PRPS1: 7 exonů na dopředném řetězci chromozomu XExon 2: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 5: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 107 628 510–107 628 750, 241 bázíExon 2: 107 639 295–107 639 478, 184 bázíExon 3: 107 640 902–107 641 000, 99 bázíExon 4: 107 642 366–107 642 490, 125 bázíExon 5: 107 645 177–107 645 350, 174 bázíExon 6: 107 647 606–107 647 765, 160 bázíExon 7: 107 649 940–107 651 026, 1 087 bází12345675′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,1 kb z 22,5 kb genu; 957 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte PRPS1

17

pozic v genu PRPS1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Z nich 1 (5,9 %) leží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

  • Segmental duplications (1 místo)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Celý genom pokrývá všech 22,5 kb genu PRPS1, včetně intronů, nikoli jen 2,1 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PRPS1: phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/prps1

Vancouver

Dante Labs. Gen PRPS1: phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/prps1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test