Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

AP3B2

adaptor related protein complex 3 subunit beta 2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
15q25.2
Souřadnice
Chromozom 15: 82 659 281–82 709 875 (GRCh38)
Exony
27 exonů na 50,6 kb
Protein
1 101 aminokyselin
Další názvy
NAPTB
Transkript MANE Select
ENST00000535359.6NM_001278512.2
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Epilepsy (Full Panel)

      • Epilepsy

        Jeden z 171 genů spojených s touto vazbou

        A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

        • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
        • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Jak je AP3B2 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 15, se závorkou u AP3B2. AP3B2 a 15 genů poblíž na chromozomu 15, od 82 184 578 do 83 184 577.Chromozom 1515q25.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.382,2 Mb82,4 Mb82,6 Mb82,8 Mb83 MbEFL1: 82 130 206–82 262 773, řetězec zpětnémEFL1SAXO2: 82 262 745–82 284 930, řetězec dopřednémSAXO2GOLGA6L10: 82 339 993–82 349 475, řetězec zpětnémGOLGA6L10GOLGA6L9: 82 429 816–82 439 153, řetězec dopřednémGOLGA6L9RPS17: 82 536 592–82 540 622, řetězec zpětnémRPS17: 82 536 788–82 573 194, řetězec zpětnémCPEB1: 82 543 201–82 648 861, řetězec zpětnémCPEB1AP3B2: 82 659 281–82 709 875, řetězec zpětnémAP3B2FSD2: 82 755 362–82 806 148, řetězec zpětnémFSD2WHAMM: 82 809 581–82 836 108, řetězec dopřednémWHAMMHOMER2: 82 834 664–82 986 153, řetězec zpětnémHOMER2RAMAC: 82 986 199–82 991 057, řetězec dopřednémRAMACC15orf40: 82 988 364–83 011 647, řetězec zpětnémC15orf40BTBD1: 83 016 423–83 067 412, řetězec zpětnémBTBD1TM6SF1: 83 107 369–83 161 068, řetězec dopřednémTM6SF1HDGFL3: 83 112 738–83 208 424, řetězec zpětnémHDGFL3Schéma AP3B2: 27 exonů na zpětném řetězci chromozomu 15Exon 25: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 22: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 20: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 16: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 15: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 10: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 7: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 27: 82 659 281–82 659 710, 430 bázíExon 26: 82 659 845–82 659 983, 139 bázíExon 25: 82 661 825–82 661 922, 98 bázíExon 24: 82 662 168–82 662 252, 85 bázíExon 23: 82 662 694–82 662 922, 229 bázíExon 22: 82 663 127–82 663 233, 107 bázíExon 21: 82 663 560–82 663 620, 61 bázíExon 20: 82 663 801–82 663 975, 175 bázíExon 19: 82 664 367–82 664 490, 124 bázíExon 18: 82 664 835–82 664 943, 109 bázíExon 17: 82 665 247–82 665 303, 57 bázíExon 16: 82 665 457–82 665 575, 119 bázíExon 15: 82 666 747–82 666 933, 187 bázíExon 14: 82 676 461–82 676 637, 177 bázíExon 13: 82 677 274–82 677 383, 110 bázíExon 12: 82 677 671–82 677 803, 133 bázíExon 11: 82 678 105–82 678 167, 63 bázíExon 10: 82 679 729–82 679 800, 72 bázíExon 9: 82 680 175–82 680 229, 55 bázíExon 8: 82 680 472–82 680 755, 284 bázíExon 7: 82 680 837–82 681 019, 183 bázíExon 6: 82 681 112–82 681 178, 67 bázíExon 5: 82 681 420–82 681 580, 161 bázíExon 4: 82 688 736–82 688 831, 96 bázíExon 3: 82 689 158–82 689 232, 75 bázíExon 2: 82 689 378–82 689 453, 76 bázíExon 1: 82 709 594–82 709 875, 282 bází2725201510515′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 3,8 kb z 50,6 kb genu; 3 306 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte AP3B2

    20

    pozic v genu AP3B2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 50,6 kb genu AP3B2, včetně intronů, nikoli jen 3,8 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen AP3B2: adaptor related protein complex 3 subunit beta 2. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/ap3b2

    Vancouver

    Dante Labs. Gen AP3B2: adaptor related protein complex 3 subunit beta 2 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/ap3b2

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test