Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

B3GLCT

beta 3-glucosyltransferase

Shrnutí

Cytogenetická poloha
13q12.3
Souřadnice
Chromozom 13: 31 199 975–31 332 276 (GRCh38)
Exony
15 exonů na 132,3 kb
Protein
498 aminokyselin
Další názvy
B3GTL, B3Glc-T
Předchozí symboly
B3GALTL
Transkript MANE Select
ENST00000343307.5NM_194318.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Congenital Disorders of Glycosylation

      • Congenital Disorders of Glycosylation (CDG)

        Jeden z 98 genů spojených s touto vazbou

        A large group of inherited conditions in which sugar chains (glycans) are not correctly built or attached to proteins and lipids, often affecting the brain, liver, blood clotting, growth and many other body systems. Most are autosomal recessive, but some are X-linked or autosomal dominant.

        • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
        • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Jak je B3GLCT uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 13, se závorkou u B3GLCT. B3GLCT a 4 genů poblíž na chromozomu 13, od 30 766 126 do 31 766 125.Chromozom 1313q12.3p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3430,8 Mb31 Mb31,2 Mb31,4 Mb31,6 MbMEDAG: 30 906 200–30 925 574, řetězec dopřednémMEDAGTEX26: 30 932 639–30 982 522, řetězec dopřednémTEX26HSPH1: 31 134 876–31 162 388, řetězec zpětnémHSPH1B3GLCT: 31 199 975–31 332 276, řetězec dopřednémB3GLCTRXFP2: 31 739 526–31 803 389, řetězec dopřednémRXFP2Schéma B3GLCT: 15 exonů na dopředném řetězci chromozomu 13Exon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 7: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 12: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 13: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 31 199 975–31 200 154, 180 bázíExon 2: 31 215 051–31 215 100, 50 bázíExon 3: 31 222 952–31 222 991, 40 bázíExon 4: 31 229 185–31 229 294, 110 bázíExon 5: 31 247 023–31 247 099, 77 bázíExon 6: 31 247 855–31 247 966, 112 bázíExon 7: 31 260 946–31 261 082, 137 bázíExon 8: 31 269 214–31 269 277, 64 bázíExon 9: 31 274 509–31 274 628, 120 bázíExon 10: 31 276 702–31 276 771, 70 bázíExon 11: 31 284 648–31 284 761, 114 bázíExon 12: 31 286 720–31 286 819, 100 bázíExon 13: 31 317 566–31 317 685, 120 bázíExon 14: 31 323 751–31 323 895, 145 bázíExon 15: 31 329 501–31 332 276, 2 776 bází12468101214155′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 4,2 kb z 132,3 kb genu; 1 497 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte B3GLCT

    12

    pozic v genu B3GLCT, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 132,3 kb genu B3GLCT, včetně intronů, nikoli jen 4,2 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen B3GLCT: beta 3-glucosyltransferase. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/b3glct

    Vancouver

    Dante Labs. Gen B3GLCT: beta 3-glucosyltransferase [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/b3glct

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test