Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

RNU12

RNA, U12 small nuclear

Shrnutí

Cytogenetická poloha
22q13.2
Souřadnice
Chromozom 22: 42 615 244–42 615 393 (GRCh38)
Exony
1 exon na 0,2 kb
Další názvy
RNU12-1
Předchozí symboly
RNU12P
Transkript MANE Select
ENST00000362512.1NR_029422.2
Typ lokusu
RNA, small nuclear

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Syndromic Craniosynostosis

    • Conditions combining early skull suture closure with other features, including Apert, Crouzon, Pfeiffer, Muenke and Saethre-Chotzen syndromes, caused by genes such as FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 and ERF.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Early diagnosis allows timely surgery and monitoring of head growth, vision and hearing; milder forms such as Muenke syndrome can go unrecognised in adults, which is relevant to family planning.

Jak je RNU12 uspořádán

  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
Chromozom 22, se závorkou u RNU12. RNU12 a 15 genů poblíž na chromozomu 22, od 42 115 319 do 43 115 318.Chromozom 2222q13.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3342,2 Mb42,4 Mb42,6 Mb42,8 Mb43 MbCYP2D6: 42 120 962–42 131 727, řetězec zpětnémCYP2D6CYP2D7: 42 140 203–42 149 500, řetězec zpětnémCYP2D7TCF20: 42 160 013–42 343 616, řetězec zpětnémTCF20NFAM1: 42 380 407–42 432 425, řetězec zpětnémNFAM1RRP7A: 42 507 982–42 519 853, řetězec zpětnémRRP7ASERHL2: 42 553 617–42 574 387, řetězec dopřednémSERHL2POLDIP3: 42 582 750–42 614 962, řetězec zpětnémPOLDIP3: 42 583 836–42 627 688, řetězec zpětnémRNU12: 42 615 244–42 615 393, řetězec dopřednémRNU12CYB5R3: 42 615 730–42 720 870, řetězec zpětnémATP5MGL: 42 639 803–42 640 601, řetězec zpětnémATP5MGLA4GALT: 42 691 010–42 721 298, řetězec zpětnémA4GALTARFGAP3: 42 796 502–42 858 106, řetězec zpětnémARFGAP3PACSIN2: 42 835 412–43 015 185, řetězec zpětnémPACSIN2TTLL1: 43 039 447–43 089 430, řetězec zpětnémTTLL1BIK: 43 110 742–43 129 712, řetězec dopřednémBIKSchéma RNU12: jeden exon na dopředném řetězci chromozomu 22Exon 1: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 42 615 244–42 615 393, 150 bází15′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 0,2 kb z 0,2 kb genu.

Jak genetický test čte RNU12

7

pozic v genu RNU12, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 0,2 kb genu RNU12, včetně intronů, nikoli jen 0,2 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen RNU12: RNA, U12 small nuclear. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/rnu12

Vancouver

Dante Labs. Gen RNU12: RNA, U12 small nuclear [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/rnu12

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test