GMPPB

Kurátorované reporty související s tímto genem

• Congenital Muscular Dystrophies

  • Congenital muscular dystrophy

    A group of muscular dystrophies with onset at birth or in infancy, including dystroglycanopathies (such as FKRP, FKTN and POMT1/2-related forms).

    • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

• Congenital Myasthenic Syndrome

  • Congenital Myasthenic Syndrome (All Types)

    Umbrella term covering all congenital myasthenic syndromes, including the common CHRNE, RAPSN, DOK7 and MUSK forms.

    • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Co přináší znalost

    Many forms respond to specific medications such as pyridostigmine, salbutamol or ephedrine, and the right choice depends on the gene involved.

• Congenital Disorders of Glycosylation

  • Alpha-DystroglycanopathiesAutozomálně recesivní

    Muscle diseases caused by faulty sugar attachment (O-mannosylation) to alpha-dystroglycan, ranging from severe congenital muscular dystrophy with brain and eye involvement to milder limb-girdle weakness; also covered in more detail in the Congenital Muscular Dystrophies report.

    • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
    • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
  • Congenital Disorders of Glycosylation (CDG)

    Jeden z 98 genů spojených s touto vazbou

    A large group of inherited conditions in which sugar chains (glycans) are not correctly built or attached to proteins and lipids, often affecting the brain, liver, blood clotting, growth and many other body systems. Most are autosomal recessive, but some are X-linked or autosomal dominant.

    • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
    • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

• Limb-Girdle Muscular Dystrophy

  • Limb-girdle Muscular Dystrophy is defined as a collection of numerous subtypes with differing inheritance patterns (with diagnostic sufficiency being varied too). Carriers of variants related to the condition should seek guidance from a muscular-skeletal specialist for a definitive diagnosis.

    • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je GMPPB uspořádán

Exony tvoří 3,1 kb z 4 kb genu; 1 083 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte GMPPB

Geny spojené se stejnými onemocněními

• DAG1dystroglycan 1Sdílí 4 onemocnění
• FKRPfukutin related proteinSdílí 4 onemocnění
• FKTNfukutinSdílí 4 onemocnění
• CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase ASdílí 3 onemocnění
• POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-)Sdílí 3 onemocnění
• POMT1protein O-mannosyltransferase 1Sdílí 3 onemocnění
• POMT2protein O-mannosyltransferase 2Sdílí 3 onemocnění
• ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunitSdílí 2 onemocnění
• ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferaseSdílí 2 onemocnění
• COL6A1collagen type VI alpha 1 chainSdílí 2 onemocnění
• COL6A2collagen type VI alpha 2 chainSdílí 2 onemocnění
• COL6A3collagen type VI alpha 3 chainSdílí 2 onemocnění

Rysy spojené s GMPPB

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit GMPPB. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

• HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
• MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
• GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
• Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
• ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
• Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
• Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku