Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

SGPL1

sphingosine-1-phosphate lyase 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
10q22.1
Souřadnice
Chromozom 10: 70 815 948–70 881 184 (GRCh38)
Exony
15 exonů na 65,2 kb
Protein
568 aminokyselin
Další názvy
SPL
Transkript MANE Select
ENST00000373202.8NM_003901.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Nephrotic Syndrome

    • Nephrosis

      Pathological processes of the KIDNEY without inflammatory or neoplastic components. Nephrosis may be a primary disorder or secondary complication of other diseases. It is characterized by the NEPHROTIC SYNDROME indicating the presence of PROTEINURIA and HYPOALBUMINEMIA with accompanying EDEMA.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je SGPL1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 10, se závorkou u SGPL1. SGPL1 a 10 genů poblíž na chromozomu 10, od 70 348 566 do 71 348 565.Chromozom 1010q22.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.370,4 Mb70,6 Mb70,8 Mb71 Mb71,2 MbLRRC20: 70 298 970–70 382 650, řetězec zpětnémLRRC20EIF4EBP2: 70 404 130–70 428 618, řetězec dopřednémEIF4EBP2NODAL: 70 431 936–70 447 951, řetězec zpětnémNODALPALD1: 70 477 658–70 668 754, řetězec dopřednémPALD1PRF1: 70 596 401–70 602 788, řetězec zpětnémPRF1ADAMTS14: 70 672 367–70 762 441, řetězec dopřednémADAMTS14TBATA: 70 771 238–70 785 401, řetězec zpětnémTBATASGPL1: 70 815 948–70 881 184, řetězec dopřednémSGPL1PCBD1: 70 882 280–70 888 616, řetězec zpětnémPCBD1UNC5B: 71 212 523–71 302 885, řetězec dopřednémUNC5BSLC29A3: 71 319 232–71 381 423, řetězec dopřednémSLC29A3Schéma SGPL1: 15 exonů na dopředném řetězci chromozomu 10Exon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 8: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 13: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 14: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 70 815 948–70 816 126, 179 bázíExon 2: 70 816 811–70 816 880, 70 bázíExon 3: 70 844 473–70 844 638, 166 bázíExon 4: 70 851 143–70 851 210, 68 bázíExon 5: 70 854 708–70 854 855, 148 bázíExon 6: 70 857 614–70 857 690, 77 bázíExon 7: 70 859 371–70 859 499, 129 bázíExon 8: 70 868 345–70 868 433, 89 bázíExon 9: 70 869 792–70 869 897, 106 bázíExon 10: 70 871 048–70 871 146, 99 bázíExon 11: 70 871 837–70 871 986, 150 bázíExon 12: 70 873 351–70 873 589, 239 bázíExon 13: 70 875 402–70 875 548, 147 bázíExon 14: 70 876 541–70 876 661, 121 bázíExon 15: 70 877 195–70 881 184, 3 990 bází1510155′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 5,8 kb z 65,2 kb genu; 1 707 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte SGPL1

9

pozic v genu SGPL1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 65,2 kb genu SGPL1, včetně intronů, nikoli jen 5,8 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SGPL1: sphingosine-1-phosphate lyase 1. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/sgpl1

Vancouver

Dante Labs. Gen SGPL1: sphingosine-1-phosphate lyase 1 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/sgpl1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test