Gen
CRELD1
CRELD disulfide isomerase 1
- HGNC 14630↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000163703↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 78987↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 3p25.3
- Souřadnice
- Chromozom 3: 9 933 834–9 945 406 (GRCh38)
- Exony
- 11 exonů na 11,6 kb
- Protein
- 420 aminokyselin
- Další názvy
- CIRRIN
- Předchozí symboly
- AVSD2
- Transkript MANE Select
- ENST00000452070.6NM_001077415.3
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si CRELD1 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen CRELD1. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je CRELD1 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 2,2 kb z 11,6 kb genu; 1 263 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte CRELD1
9
pozic v genu CRELD1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 11,6 kb genu CRELD1, včetně intronů, nikoli jen 2,2 kb exonů.
Rysy spojené s CRELD1
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit CRELD1. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal gait
- Delayed fine motor development
- Generalized-onset seizure
- Global developmental delay
- Seizure affecting one half of brain
- Delayed motor skills
- Delayed speech and language development
- Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset
Zobrazit ještě 20 rysů
- Inability to walk
- Myoclonic seizure
- Repeated seizures without recovery between them
- Abnormal autonomic nervous system physiology
- Ataxia
- Atypical absence seizure
- Clonic seizure
- Clonus
- Delayed myelination
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Focal impaired awareness seizure
- Infantile spasms
- Jerking
- Obstructive sleep apnea
- Oral aversion
- Paralysis of all four limbs
- Persistent head lag
- Sudden loss of muscle tone
- Teeth grinding
- Weakness of one side of body
Abnormality of the eye
- Cross-eyed
- Drooping upper eyelid
- Farsightedness
- Astigmatism
- Bulging eye
- Close sighted
- Drooping of both upper eyelids
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
Zobrazit ještě 3 rysů
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal heart rate
- Partial atrioventricular canal defect
- Heart tip and four chambers point towards right side of body
- Pulmonary artery atresia
- Right aortic arch with mirror image branching
- Heart stops beating
- Slow heartbeats
- Strawberry mark
Zobrazit ještě 1 rys
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen CRELD1: CRELD disulfide isomerase 1. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/creld1
Dante Labs. Gen CRELD1: CRELD disulfide isomerase 1 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/creld1
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů