Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

SMS

spermine synthase

Shrnutí

Cytogenetická poloha
Xp22.11
Souřadnice
Chromozom X: 21 940 709–21 994 837 (GRCh38)
Exony
11 exonů na 54,1 kb
Protein
366 aminokyselin
Další názvy
SPMSY, SpS, MRSR
Předchozí symboly
SRS
Transkript MANE Select
ENST00000404933.7NM_004595.5
Typ lokusu
Protein-coding
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Intellectual Disability

      • Jeden z 233 genů spojených s touto vazbou

        • ClinGen hodnotí souvislost jako definitivní
        • 4 hodnotitelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Jak je SMS uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom X, se závorkou u SMS. SMS a 7 genů poblíž na chromozomu X, od 21 467 773 do 22 467 772.Chromozom XXp22.11p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2821,6 Mb21,8 Mb22 Mb22,2 Mb22,4 MbCNKSR2: 21 372 801–21 654 701, řetězec dopřednémCNKSR2KLHL34: 21 654 690–21 658 330, řetězec zpětnémKLHL34SMPX: 21 704 788–21 758 254, řetězec zpětnémSMPXMBTPS2: 21 839 600–21 935 555, řetězec dopřednémMBTPS2YY2: 21 855 987–21 858 740, řetězec dopřednémYY2SMS: 21 940 709–21 994 837, řetězec dopřednémSMSPHEX: 22 032 293–22 494 713, řetězec dopřednémPHEXCBLL2: 22 272 913–22 274 461, řetězec dopřednémCBLL2Schéma SMS: 11 exonů na dopředném řetězci chromozomu XExon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 5: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 10: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 21 940 709–21 940 873, 165 bázíExon 2: 21 967 196–21 967 316, 121 bázíExon 3: 21 971 897–21 971 990, 94 bázíExon 4: 21 972 507–21 972 571, 65 bázíExon 5: 21 977 061–21 977 236, 176 bázíExon 6: 21 977 960–21 978 114, 155 bázíExon 7: 21 978 877–21 978 966, 90 bázíExon 8: 21 984 304–21 984 418, 115 bázíExon 9: 21 985 144–21 985 223, 80 bázíExon 10: 21 992 597–21 992 712, 116 bázíExon 11: 21 994 312–21 994 837, 526 bází1246810115′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 1,7 kb z 54,1 kb genu; 1 101 těchto bází kódují protein.

    Sekvenování SMS

    13

    pozic v SMS, kde ClinVar zařazuje změnu jako patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    1 z nich (7,7 %) spadá do oblasti, kterou krátká čtení těžko zachytí.

    • Low mappability (1 místo)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

    Sekvenování celého genomu pokrývá všech 54,1 kb genu SMS, včetně intronů, nikoli jen 1,7 kb exonů.

    Geny spojené se stejnými onemocněními

    Rysy spojené s SMS

    Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit SMS. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

    Externí odkazy

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-17: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.17-8666dff2.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen SMS: spermine synthase. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/sms

    Vancouver

    Dante Labs. Gen SMS: spermine synthase [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/sms

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test