Gen
AIP
AHR interacting HSP90 co-chaperone
- HGNC 358↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000110711↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 9049↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 11q13.2
- Souřadnice
- Chromozom 11: 67 483 026–67 491 103 (GRCh38)
- Exony
- 6 exonů na 8,1 kb
- Protein
- 330 aminokyselin
- Další názvy
- XAP2, ARA9, FKBP16, FKBP37
- Transkript MANE Select
- ENST00000279146.8NM_003977.4
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si AIP i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorovaný report související s tímto genem
Familial Isolated Pituitary Adenoma (FIPA / X-LAG)
- Familial isolated pituitary adenoma
Pituitary adenomas occurring in two or more relatives without other endocrine tumour syndromes, including AIP-related disease and X-linked acrogigantism (GPR101).
- 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Co přináší znalost
Carriers and relatives can be offered IGF-1 testing and pituitary imaging so tumours are found early.
Jak je AIP uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 1,2 kb z 8,1 kb genu; 993 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte AIP
43
pozic v genu AIP, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 8,1 kb genu AIP, včetně intronů, nikoli jen 1,2 kb exonů.
Geny spojené se stejnými onemocněními
Rysy spojené s AIP
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit AIP. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of the endocrine system
- Pituitary prolactin cell adenoma
- Abnormal pituitary gland morphology
- Abnormality of the endocrine system
- Anterior hypopituitarism
- Decreased activity of gonads
- Decreased function of male gonad
- Female hypogonadism
- Growth hormone excess
Zobrazit ještě 17 rysů
- Hypogonadotropic hypogonadism
- Increased circulating insulin-like growth factor 1 concentration
- Pituitary growth hormone cell adenoma
- Premature pubic hair growth
- Adrenocorticotropic hormone deficiency
- Adrenocorticotropin deficient adrenal insufficiency
- Central adrenal insufficiency
- Decreased circulating ACTH concentration
- Increased circulating prolactin concentration
- Low thyroid gland function due to abnormal pituitary gland
- Multinodular goiter
- Noncancerous tumor in pituitary gland
- Pituitary macroadenoma
- Secondary growth hormone deficiency
- Adrenal insufficiency
- Delayed puberty
- Increased circulating ACTH level
Laboratory abnormality
- Joint swelling
- Noninsulin-dependent diabetes
- Body fails to respond to insulin
- Diabetes mellitus
- Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterol
- Increased plasma triglycerides
- Alkalosis
- Fluid retention
Zobrazit ještě 3 rysů
Abnormality of the musculoskeletal system
- Advanced bone age
- Degenerative joint disease
- Hunched back
- Narrow spinal canal
- Osteopenia
- Osteoporosis
- Tired easily
- Compression fracture of a vertebral body
Zobrazit ještě 2 rysů
Abnormality of the cardiovascular system
- Enlarged and thickened heart muscle
- Left ventricular hypertrophy
- High blood pressure
- Low blood pressure
- Abnormal heart rate
- Abnormal heart valve physiology
- Mitral regurgitation
- Blushed cheeks
Zobrazit ještě 1 rys
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
- Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen AIP: AHR interacting HSP90 co-chaperone. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/aip
Dante Labs. Gen AIP: AHR interacting HSP90 co-chaperone [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/aip
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů