Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

MPV17

mitochondrial inner membrane protein MPV17

Shrnutí

Cytogenetická poloha
2p23.3
Souřadnice
Chromozom 2: 27 309 492–27 323 097 (GRCh38)
Exony
8 exonů na 13,6 kb
Protein
176 aminokyselin
Další názvy
SYM1
Transkript MANE Select
ENST00000380044.6NM_002437.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Primary Mitochondrial Disease

    • Mitochondrial DNA Depletion Syndrome

      Caused by variants in nuclear genes such as POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B and SUCLA2, which reduce the amount of mitochondrial DNA and can cause muscle, liver or brain disease.

      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing is directly actionable: valproate must be avoided in POLG disease because of the risk of fatal liver failure, and TK2 deficiency has a nucleoside therapy.

Širší skupiny

  • Charcot-Marie-Tooth Disease

    • Jeden z 62 genů spojených s touto vazbou

      A group of inherited peripheral neuropathies causing progressive weakness and wasting of the distal muscles and loss of sensation, mainly in the feet and hands.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Genetic counseling, subtype-specific monitoring, physical therapy, orthotics, neurotoxic drug avoidance, gene-specific clinical trials, surveillance for associated features

Jak je MPV17 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 2, se závorkou u MPV17. MPV17 a 38 genů poblíž na chromozomu 2, od 26 816 295 do 27 816 294.Chromozom 22p23.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.327 Mb27,2 Mb27,4 Mb27,6 Mb27,8 MbDPYSL5: 26 847 747–26 950 351, řetězec dopřednémDPYSL5MAPRE3: 26 970 400–27 027 219, řetězec dopřednémMAPRE3TMEM214: 27 032 910–27 041 697, řetězec dopřednémTMEM214AGBL5: 27 042 364–27 070 622, řetězec dopřednémAGBL5OST4: 27 058 735–27 073 830, řetězec zpětnémOST4EMILIN1: 27 078 044–27 086 408, řetězec dopřednémKHK: 27 086 723–27 100 777, řetězec dopřednémKHKCGREF1: 27 098 853–27 119 139, řetězec zpětnémABHD1: 27 123 789–27 130 812, řetězec dopřednémABHD1PREB: 27 129 153–27 134 689, řetězec zpětnémPREBPRR30: 27 136 848–27 139 410, řetězec zpětnémPRR30TCF23: 27 148 999–27 156 974, řetězec dopřednémTCF23SLC5A6: 27 199 587–27 212 958, řetězec zpětnémSLC5A6ATRAID: 27 212 012–27 217 178, řetězec dopřednémATRAIDCAD: 27 217 345–27 245 683, řetězec dopřednémCADSLC30A3: 27 253 509–27 275 817, řetězec zpětnémSLC30A3DNAJC5G: 27 275 430–27 281 499, řetězec dopřednémTRIM54: 27 282 366–27 309 400, řetězec dopřednémTRIM54UCN: 27 307 400–27 308 445, řetězec zpětnémUCNMPV17: 27 309 492–27 323 097, řetězec zpětnémMPV17GTF3C2: 27 324 198–27 357 566, řetězec zpětnémGTF3C2EIF2B4: 27 363 420–27 370 466, řetězec zpětnémEIF2B4SNX17: 27 370 496–27 377 535, řetězec dopřednémSNX17ZNF513: 27 377 235–27 380 790, řetězec zpětnémZNF513PPM1G: 27 381 194–27 409 674, řetězec zpětnémNRBP1: 27 427 790–27 442 260, řetězec dopřednémNRBP1KRTCAP3: 27 442 337–27 446 486, řetězec dopřednémKRTCAP3IFT172: 27 444 374–27 489 839, řetězec zpětnémIFT172FNDC4: 27 491 260–27 495 631, řetězec zpětnémFNDC4GCKR: 27 496 055–27 523 688, řetězec dopřednémGCKRSPATA31H1: 27 537 386–27 582 722, řetězec dopřednémSPATA31H1ZNF512: 27 582 969–27 623 217, řetězec dopřednémZNF512CCDC121: 27 625 535–27 629 018, řetězec zpětnémCCDC121GPN1: 27 628 247–27 652 152, řetězec dopřednémGPN1SUPT7L: 27 642 568–27 663 847, řetězec zpětnémSUPT7LSLC4A1AP: 27 663 426–27 695 756, řetězec dopřednémSLC4A1APMRPL33: 27 771 683–27 781 484, řetězec dopřednémMRPL33: 27 771 739–27 988 087, řetězec dopřednémRBKS: 27 780 857–27 890 681, řetězec zpětnémRBKSSchéma MPV17: 8 exonů na zpětném řetězci chromozomu 2Exon 8: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 14 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 27 309 492–27 309 981, 490 bázíExon 7: 27 311 899–27 311 951, 53 bázíExon 6: 27 312 214–27 312 246, 33 bázíExon 5: 27 312 494–27 312 589, 96 bázíExon 4: 27 312 680–27 312 772, 93 bázíExon 3: 27 312 994–27 313 109, 116 bázíExon 2: 27 322 448–27 322 522, 75 bázíExon 1: 27 323 052–27 323 097, 46 bází864215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1 kb z 13,6 kb genu; 531 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte MPV17

72

pozic v genu MPV17, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 13,6 kb genu MPV17, včetně intronů, nikoli jen 1 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen MPV17: mitochondrial inner membrane protein MPV17. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/mpv17

Vancouver

Dante Labs. Gen MPV17: mitochondrial inner membrane protein MPV17 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/mpv17

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test