Gen
SHANK3
SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3
- HGNC 14294(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000251322(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 85358(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 22q13.33
- Dědičnost
- Autozomálně dominantní
- Další názvy
- SPANK-2, prosap2, KIAA1650, PSAP2
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si SHANK3 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorovaný report související s tímto genem
Intellectual Disability
- Phelan-McDermid syndromeAutozomálně dominantní
A condition caused by deletion or variants of SHANK3 on chromosome 22q13 that causes developmental delay, intellectual disability, absent or delayed speech and autistic features.
- Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
- 6 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Dědičnost
- Autozomálně dominantní
- Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.
Jak genetický test čte SHANK3
92
pozic v genu SHANK3, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Rysy spojené s SHANK3
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit SHANK3. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of the nervous system
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Schizophrenia
- Behavioral abnormality
- Autism
- Epilepsy
- Hyperorality
- Impaired pain sensation
Zobrazit ještě 18 rysů
- Intellectual disability
- Poor eye contact
- Poor social interactions
- Repetitive movements
- Teeth grinding
- Unsteady walk
- Wide based walk
- Abnormal periventricular white matter morphology
- Aggressive behavior
- Delayed CNS myelination
- Difficulty sleeping
- Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord
- More active than typical
- Tongue thrusting
- Ventriculomegaly
- Decreased reflex response
- IQ between 34 and 49
- Motor delay
Externí odkazy
Záznamy o genu
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
- Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen SHANK3: SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/shank3
Dante Labs. Gen SHANK3: SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/shank3
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů