Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

SBF2

SET binding factor 2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
11p15.4
Souřadnice
Chromozom 11: 9 778 668–10 294 219 (GRCh38)
Exony
40 exonů na 515,6 kb
Protein
1 849 aminokyselin
Další názvy
KIAA1766, MTMR13, DENND7B
Předchozí symboly
CMT4B2
Transkript MANE Select
ENST00000256190.13NM_030962.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Charcot-Marie-Tooth Disease

      • Jeden z 62 genů spojených s touto vazbou

        A group of inherited peripheral neuropathies causing progressive weakness and wasting of the distal muscles and loss of sensation, mainly in the feet and hands.

        • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
        • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
        Co přináší znalost

        Genetic counseling, subtype-specific monitoring, physical therapy, orthotics, neurotoxic drug avoidance, gene-specific clinical trials, surveillance for associated features

    Jak je SBF2 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 11, se závorkou u SBF2. SBF2 a 13 genů poblíž na chromozomu 11, od 9 263 116 do 10 809 771.Chromozom 1111p15.4p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q259,4 Mb9,6 Mb9,8 Mb10 Mb10,2 Mb10,4 Mb10,6 Mb10,8 MbDENND5A: 9 138 825–9 265 959, řetězec zpětnémDENND5ATMEM41B: 9 280 654–9 314 687, řetězec zpětnémTMEM41BIPO7: 9 384 604–9 448 127, řetězec dopřednémIPO7ZNF143: 9 460 319–9 529 155, řetězec dopřednémZNF143WEE1: 9 573 540–9 593 457, řetězec dopřednémWEE1SWAP70: 9 664 058–9 753 298, řetězec dopřednémSWAP70SBF2: 9 778 668–10 294 219, řetězec zpětnémSBF2ADM: 10 303 008–10 307 397, řetězec dopřednémADMAMPD3: 10 308 162–10 507 877, řetězec dopřednémAMPD3RNF141: 10 511 522–10 541 334, řetězec zpětnémRNF141LYVE1: 10 555 420–10 611 689, řetězec zpětnémLYVE1IRAG1: 10 573 077–10 693 988, řetězec zpětnémIRAG1CTR9: 10 750 962–10 801 625, řetězec dopřednémCTR9EIF4G2: 10 796 817–10 808 947, řetězec zpětnémEIF4G2Schéma SBF2: 40 exonů na zpětném řetězci chromozomu 11Exon 38: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 37: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 35: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 33: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 32: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 31: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 30: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 29: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 27: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 26: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 23: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 22: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 21: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 20: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 19: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 18: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 17: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 14: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 10: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 9: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 40: 9 778 668–9 780 516, 1 849 bázíExon 39: 9 781 507–9 781 638, 132 bázíExon 38: 9 784 351–9 784 438, 88 bázíExon 37: 9 785 125–9 785 318, 194 bázíExon 36: 9 787 634–9 787 738, 105 bázíExon 35: 9 789 109–9 789 342, 234 bázíExon 34: 9 790 556–9 790 683, 128 bázíExon 33: 9 795 831–9 795 957, 127 bázíExon 32: 9 808 000–9 808 185, 186 bázíExon 31: 9 808 901–9 809 002, 102 bázíExon 30: 9 812 532–9 812 708, 177 bázíExon 29: 9 816 840–9 817 024, 185 bázíExon 28: 9 829 356–9 829 496, 141 bázíExon 27: 9 832 224–9 832 420, 197 bázíExon 26: 9 839 498–9 839 696, 199 bázíExon 25: 9 842 625–9 842 770, 146 bázíExon 24: 9 845 565–9 845 740, 176 bázíExon 23: 9 846 956–9 847 083, 128 bázíExon 22: 9 850 023–9 850 218, 196 bázíExon 21: 9 852 676–9 852 749, 74 bázíExon 20: 9 853 540–9 853 712, 173 bázíExon 19: 9 856 458–9 856 720, 263 bázíExon 18: 9 858 226–9 858 396, 171 bázíExon 17: 9 895 943–9 896 011, 69 bázíExon 16: 9 961 957–9 962 106, 150 bázíExon 15: 9 963 773–9 963 882, 110 bázíExon 14: 9 968 341–9 968 545, 205 bázíExon 13: 9 989 497–9 989 595, 99 bázíExon 12: 9 992 415–9 992 543, 129 bázíExon 11: 9 992 990–9 993 103, 114 bázíExon 10: 9 993 921–9 993 998, 78 bázíExon 9: 9 998 266–9 998 379, 114 bázíExon 8: 10 000 914–10 001 022, 109 bázíExon 7: 10 002 557–10 002 689, 133 bázíExon 6: 10 028 452–10 028 557, 106 bázíExon 5: 10 029 765–10 029 875, 111 bázíExon 4: 10 031 048–10 031 170, 123 bázíExon 3: 10 042 844–10 042 981, 138 bázíExon 2: 10 193 902–10 193 987, 86 bázíExon 1: 10 294 015–10 294 219, 205 bází4030201015′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 7,5 kb z 515,6 kb genu; 5 550 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte SBF2

    74

    pozic v genu SBF2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Z nich 2 (2,7 %) leží v oblastech, které krátká čtení obtížně zachycují.

    • Low mappability (2 míst)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

    Celý genom pokrývá všech 515,6 kb genu SBF2, včetně intronů, nikoli jen 7,5 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen SBF2: SET binding factor 2. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/sbf2

    Vancouver

    Dante Labs. Gen SBF2: SET binding factor 2 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/sbf2

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test