Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

SOX10

SRY-box transcription factor 10

Shrnutí

Cytogenetická poloha
22q13.1
Souřadnice
Chromozom 22: 37 972 312–37 984 555 (GRCh38)
Exony
4 exonů na 12,2 kb
Protein
466 aminokyselin
Další názvy
DOM, WS4, WS2E, SOX-10
Transkript MANE Select
ENST00000396884.8NM_006941.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Waardenburg Syndrome

    • Waardenburg-Shah Syndrome

      Waardenburg-Shah syndrome (WSS) is a neurocristopathy characterized by the association of Waardenburg syndrome (sensorineural hearing loss and pigmentary abnormalities) and Hirschsprung disease.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    • A group of conditions (types 1 to 4) causing hearing loss and pigment changes of the hair, skin and eyes, caused by genes such as PAX3, MITF, SOX10, EDNRB and EDN3.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 6 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je SOX10 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 22, se závorkou u SOX10. SOX10 a 30 genů poblíž na chromozomu 22, od 37 478 434 do 38 478 433.Chromozom 2222q13.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3337,6 Mb37,8 Mb38 Mb38,2 Mb38,4 MbMFNG: 37 464 544–37 486 432, řetězec zpětnémMFNGCARD10: 37 490 362–37 519 591, řetězec zpětnémCARD10CDC42EP1: 37 555 112–37 571 052, řetězec dopřednémCDC42EP1LGALS2: 37 570 246–37 582 616, řetězec zpětnémLGALS2GGA1: 37 608 474–37 633 564, řetězec dopřednémGGA1SH3BP1: 37 634 654–37 656 117, řetězec dopředném: 37 639 693–37 666 932, řetězec dopřednémPDXP: 37 658 715–37 666 934, řetězec dopřednémPDXPLGALS1: 37 675 587–37 683 414, řetězec dopřednémLGALS1NOL12: 37 681 673–37 693 476, řetězec dopřednémNOL12: 37 686 414–37 726 503, řetězec dopřednémTRIOBP: 37 696 983–37 776 581, řetězec dopřednémTRIOBPH1-0: 37 805 229–37 807 432, řetězec dopřednémH1-0GCAT: 37 807 872–37 817 386, řetězec dopřednémGCATGALR3: 37 822 198–37 825 851, řetězec dopřednémGALR3ANKRD54: 37 830 853–37 849 327, řetězec zpětnémANKRD54EIF3L: 37 848 868–37 889 407, řetězec dopřednémEIF3LMICALL1: 37 905 657–37 942 822, řetězec dopřednémMICALL1C22orf23: 37 943 050–37 953 669, řetězec zpětnémC22orf23POLR2F: 37 952 607–38 041 932, řetězec dopřednémPOLR2FSOX10: 37 972 312–37 984 555, řetězec zpětnémSOX10PICK1: 38 056 311–38 076 050, řetězec dopřednémPICK1SLC16A8: 38 078 134–38 084 186, řetězec zpětnémSLC16A8BAIAP2L2: 38 084 652–38 111 015, řetězec zpětnémBAIAP2L2PLA2G6: 38 111 495–38 214 778, řetězec zpětnémPLA2G6MAFF: 38 200 767–38 219 321, řetězec dopřednémMAFFTMEM184B: 38 215 914–38 273 805, řetězec zpětnémTMEM184BCSNK1E: 38 281 747–38 320 044, řetězec zpětnémCSNK1ETPTEP2-CSNK1E: 38 291 918–38 398 522, řetězec zpětnémTPTEP2-CSNK1EKCNJ4: 38 426 327–38 455 902, řetězec zpětnémKCNJ4KDELR3: 38 468 021–38 483 762, řetězec dopřednémKDELR3Schéma SOX10: 4 exonů na zpětném řetězci chromozomu 22Exon 4: 39 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 27 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 57 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 37 972 312–37 974 198, 1 887 bázíExon 3: 37 977 867–37 978 135, 269 bázíExon 2: 37 983 357–37 983 868, 512 bázíExon 1: 37 984 339–37 984 555, 217 bází43215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,9 kb z 12,2 kb genu; 1 401 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte SOX10

130

pozic v genu SOX10, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 12,2 kb genu SOX10, včetně intronů, nikoli jen 2,9 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SOX10: SRY-box transcription factor 10. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/sox10

Vancouver

Dante Labs. Gen SOX10: SRY-box transcription factor 10 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/sox10

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test