Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

TUBA4A

tubulin alpha 4a

Shrnutí

Cytogenetická poloha
2q35
Souřadnice
Chromozom 2: 219 249 710–219 253 918 (GRCh38)
Exony
4 exonů na 4,2 kb
Protein
448 aminokyselin
Další názvy
FLJ30169, H2-ALPHA
Předchozí symboly
TUBA1
Transkript MANE Select
ENST00000248437.9NM_006000.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS)

    • Amyotrophic Lateral Sclerosis

      A neurodegenerative disorder of upper and lower motor neurons, occurring in sporadic and familial forms.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: střední
      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Tofersen (Qalsody, FDA 2023) for SOD1-ALS; ASO trials for C9orf72 and FUS; riluzole; edaravone; AMX0035 (sodium phenylbutyrate-taurursodiol); multidisciplinary ALS clinic care; respiratory support; genetic counseling for family members

  • Female Infertility

    • inherited oocyte maturation defect
      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je TUBA4A uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 2, se závorkou u TUBA4A. TUBA4A a 39 genů poblíž na chromozomu 2, od 218 751 814 do 219 751 813.Chromozom 22q35p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3218,8 Mb219 Mb219,2 Mb219,4 Mb219,6 MbTTLL4: 218 710 773–218 759 724, řetězec dopřednémTTLL4CYP27A1: 218 781 688–218 825 335, řetězec dopřednémCYP27A1PRKAG3: 218 819 050–218 832 086, řetězec zpětnémPRKAG3WNT6: 218 859 795–218 874 233, řetězec dopřednémWNT6WNT10A: 218 880 852–218 899 581, řetězec dopřednémWNT10ACDK5R2: 218 959 666–218 962 155, řetězec dopřednémCDK5R2FEV: 218 981 087–218 985 566, řetězec zpětnémFEVCRYBA2: 218 990 189–218 994 270, řetězec zpětnémCRYBA2CFAP65: 219 002 846–219 041 527, řetězec zpětnémCFAP65IHH: 219 054 424–219 061 064, řetězec zpětnémIHHNHEJ1: 219 069 355–219 160 869, řetězec zpětnémNHEJ1: 219 075 329–219 170 827, řetězec zpětnémSLC23A3: 219 161 465–219 170 095, řetězec zpětnémSLC23A3CNPPD1: 219 170 704–219 182 664, řetězec zpětnémCNPPD1RETREG2: 219 176 225–219 185 917, řetězec dopřednémZFAND2B: 219 195 237–219 209 651, řetězec dopřednémABCB6: 219 209 765–219 219 012, řetězec zpětném: 219 209 772–219 222 738, řetězec zpětnémATG9A: 219 219 380–219 230 383, řetězec zpětnémANKZF1: 219 229 769–219 236 679, řetězec dopřednémGLB1L: 219 236 598–219 245 478, řetězec zpětnémGLB1LSTK16: 219 245 212–219 250 339, řetězec dopřednémSTK16TUBA4A: 219 249 710–219 253 918, řetězec zpětnémTUBA4ATUBA4B: 219 253 243–219 272 197, řetězec dopřednémTUBA4BDNAJB2: 219 279 308–219 286 900, řetězec dopřednémPTPRN: 219 289 623–219 309 648, řetězec zpětnémPTPRNRESP18: 219 327 407–219 335 552, řetězec zpětnémRESP18DNPEP: 219 360 090–219 400 022, řetězec zpětnémDNPEPDES: 219 417 474–219 426 740, řetězec dopřednémDESSPEG: 219 434 471–219 493 629, řetězec dopřednémSPEG: 219 491 867–219 498 244, řetězec dopřednémSPEGNB: 219 496 129–219 498 287, řetězec dopřednémSPEGNBGMPPA: 219 498 618–219 513 898, řetězec dopřednémGMPPAASIC4: 219 514 170–219 538 772, řetězec dopřednémASIC4CHPF: 219 538 949–219 543 818, řetězec zpětnémCHPFTMEM198: 219 543 130–219 550 595, řetězec dopřednémOBSL1: 219 550 727–219 572 076, řetězec zpětnémOBSL1INHA: 219 569 162–219 575 711, řetězec dopřednémSTK11IP: 219 595 805–219 616 452, řetězec dopřednémSTK11IPSLC4A3: 219 627 011–219 641 982, řetězec dopřednémSLC4A3Schéma TUBA4A: 4 exonů na zpětném řetězci chromozomu 2Exon 4: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 219 249 710–219 251 323, 1 614 bázíExon 3: 219 251 565–219 251 713, 149 bázíExon 2: 219 252 008–219 252 230, 223 bázíExon 1: 219 253 856–219 253 918, 63 bází43215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2 kb z 4,2 kb genu; 1 347 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte TUBA4A

5

pozic v genu TUBA4A, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 4,2 kb genu TUBA4A, včetně intronů, nikoli jen 2 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TUBA4A: tubulin alpha 4a. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/tuba4a

Vancouver

Dante Labs. Gen TUBA4A: tubulin alpha 4a [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/tuba4a

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test