Gen
CHRNG
cholinergic receptor nicotinic gamma subunit
- HGNC 1967↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000196811↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 1146↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 2q37.1
- Souřadnice
- Chromozom 2: 232 539 692–232 548 115 (GRCh38)
- Exony
- 12 exonů na 8,4 kb
- Protein
- 517 aminokyselin
- Předchozí symboly
- ACHRG
- Transkript MANE Select
- ENST00000651502.1NM_005199.5
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si CHRNG i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorovaný report související s tímto genem
Autoimmune Disease
A disorder resulting from loss of function or tissue destruction of an organ or multiple organs, arising from humoral or cellular immune responses of the individual to their own tissue constituents. It may be systemic (e.g., systemic lupus erythematosus), or organ specific, (e.g., thyroiditis).
- 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Jak je CHRNG uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 4 kb z 8,4 kb genu; 1 554 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte CHRNG
54
pozic v genu CHRNG, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 8,4 kb genu CHRNG, včetně intronů, nikoli jen 4 kb exonů.
Geny spojené se stejnými onemocněními
- AIREautoimmune regulatorSdílí 1 onemocnění
- ATP2C1ATPase secretory pathway Ca2+ transporting 1Sdílí 1 onemocnění
- C1QAcomplement C1q A chainSdílí 1 onemocnění
- CASP10caspase 10Sdílí 1 onemocnění
- CASP8caspase 8Sdílí 1 onemocnění
- CBLBCbl proto-oncogene BSdílí 1 onemocnění
- CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4Sdílí 1 onemocnění
- DNASE1L3deoxyribonuclease 1L3Sdílí 1 onemocnění
- FASFas cell surface death receptorSdílí 1 onemocnění
- FASLGFas ligandSdílí 1 onemocnění
- FOXP3forkhead box P3Sdílí 1 onemocnění
- KRASKRas proto-oncogene, GTPaseSdílí 1 onemocnění
Rysy spojené s CHRNG
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit CHRNG. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of head or neck
- Downturned corners of mouth
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- High palate
- Webbed neck
- Abnormality of the eyelid
- Abnormally small head
- Bad bite
- Cleft of the mouth
Zobrazit ještě 18 rysů
- Corners of eye widely separated
- Eye folds
- Facial asymmetry
- Little lower jaw
- Long face
- Narrow mouth
- Pointed chin
- Short neck
- Triangular mouth
- Weakness of facial musculature
- Abnormality of the tongue
- Cleft palate
- Long philtrum
- Long, narrow head
- Low hairline at back of neck
- Abnormal facial shape
- Cystic hygroma
- Flat nose
Abnormality of the musculoskeletal system
- Arthrogryposis multiplex congenita
- Permanent flexion of the finger or toe
- Abnormality of the sternum
- Funnel chest
- Limitation of joint mobility
- Scoliosis
- Abnormally shaped skeletal
- Flexed joint that cannot be straightened
Zobrazit ještě 18 rysů
- Hunched back
- Multiple joint contractures
- Rounded shoulders
- Thoracolumbar scoliosis
- Vertebral segmentation defect
- Muscle degeneration
- Rib fusion
- Abnormal neck curve
- Absent muscles since birth
- Anterior clefting of vertebral bodies
- Congenital diaphragmatic hernia
- Diaphragmatic eventration
- Fused neck
- Increased susceptibility to fractures
- Joint dislocation
- Long collarbone
- Thin ribs
- Vertebral fusion
Abnormality of the integument
- Pterygium
- Antecubital pterygium
- Axillary pterygium
- Multiple pterygia
- Popliteal pterygium
- Absent/small skin
- Mole
- Intercrural pterygium
Zobrazit ještě 1 rys
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
- Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen CHRNG: cholinergic receptor nicotinic gamma subunit. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/chrng
Dante Labs. Gen CHRNG: cholinergic receptor nicotinic gamma subunit [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/chrng
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů