Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

CELF2

CUGBP Elav-like family member 2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
10p14
Souřadnice
Chromozom 10: 11 017 872–11 336 675 (GRCh38)
Exony
13 exonů na 318,8 kb
Protein
521 aminokyselin
Další názvy
Etr-3, NAPOR-2, BRUNOL3
Předchozí symboly
CUGBP2
Transkript MANE Select
ENST00000633077.2NM_001326342.2
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Epilepsy (Full Panel)

      • Epilepsy

        Jeden z 171 genů spojených s touto vazbou

        A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

        • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Jak je CELF2 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 10, se závorkou u CELF2. CELF2 a 1 gen poblíž na chromozomu 10, od 10 677 274 do 11 677 273.Chromozom 1010p14p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.310,8 Mb11 Mb11,2 Mb11,4 Mb11,6 MbCELF2: 11 017 872–11 336 675, řetězec dopřednémCELF2USP6NL: 11 460 328–11 611 807, řetězec zpětnémUSP6NLSchéma CELF2: 13 exonů na dopředném řetězci chromozomu 10Exon 1: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 7: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 9: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 11 017 872–11 018 163, 292 bázíExon 2: 11 165 486–11 165 682, 197 bázíExon 3: 11 217 425–11 217 507, 83 bázíExon 4: 11 249 153–11 249 201, 49 bázíExon 5: 11 257 738–11 257 872, 135 bázíExon 6: 11 266 598–11 266 677, 80 bázíExon 7: 11 270 666–11 270 824, 159 bázíExon 8: 11 275 057–11 275 120, 64 bázíExon 9: 11 288 418–11 288 552, 135 bázíExon 10: 11 314 139–11 314 258, 120 bázíExon 11: 11 321 189–11 321 386, 198 bázíExon 12: 11 325 836–11 325 979, 144 bázíExon 13: 11 328 926–11 336 675, 7 750 bází1510135′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 9,4 kb z 318,8 kb genu; 1 566 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte CELF2

    12

    pozic v genu CELF2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 318,8 kb genu CELF2, včetně intronů, nikoli jen 9,4 kb exonů.

    Geny spojené se stejnými onemocněními

    Rysy spojené s CELF2

    Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit CELF2. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

    Abnormality of the nervous system

    Zobrazit ještě 30 rysů

    Externí odkazy

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen CELF2: CUGBP Elav-like family member 2. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/celf2

    Vancouver

    Dante Labs. Gen CELF2: CUGBP Elav-like family member 2 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/celf2

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test