Gen
NSD2
nuclear receptor binding SET domain protein 2
- HGNC 12766(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000109685(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 7468(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 4p16.3
- Souřadnice
- Chromozom 4: 1 871 393–1 982 192 (GRCh38)
- Exony
- 22 exonů na 110,8 kb
- Protein
- 1 365 aminokyselin
- Dědičnost
- Autozomálně dominantní
- Další názvy
- MMSET, KMT3G
- Předchozí symboly
- WHSC1
- Transkript MANE Select
- ENST00000508803.6NM_001042424.3
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si NSD2 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorovaný report související s tímto genem
Intellectual Disability
- Wolf-Hirschhorn syndromeAutozomálně dominantní
A condition caused by deletion of the end of chromosome 4p that causes growth restriction, intellectual disability, seizures and distinctive facial features.
- 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Jeden z 233 genů spojených s touto vazbou
- Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
- 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Dědičnost
- Autozomálně dominantní
- Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.
Jak je NSD2 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 7,6 kb z 110,8 kb genu; 4 098 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte NSD2
51
pozic v genu NSD2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 110,8 kb genu NSD2, včetně intronů, nikoli jen 7,6 kb exonů.
Rysy spojené s NSD2
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit NSD2. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Almond shaped eyes
- Corners of eye widely separated
- Decreased volume of lip
- Depressed nasal bridge
- Eye folds
- Fullness around the eyes
- High forehead
Zobrazit ještě 31 rysů
- Little lower jaw
- Long philtrum
- Short chin
- Short philtrum
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Abnormal lip
- Abnormality of the mouth
- Abnormality of the philtrum
- Downturned corners of mouth
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Failure of development of between one and six teeth
- Frontal bossing
- High frontal hairline
- Highly arched eyebrow
- Long, narrow head
- Low hairline at back of neck
- Wide nasal bridge
- Abnormality of craniofacial shape
- Beaked nose
- Cleft of the mouth
- Cleft upper lip
- Cranial defect
- Delayed eruption of teeth
- Pit in front of the ear
- Prominent area between the eyebrows
- Prominent forehead
- Short upper lip
- Skin tag in front of the ear
- Taurodontia
- Cleft palate
- Webbed neck
Abnormality of the nervous system
- Aggressive behavior
- Anxiety
- Autism spectrum disorder
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- More active than typical
- Repetitive movements
- Ataxia
Zobrazit ještě 14 rysů
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Intellectual disability, severe
- Difficulty sleeping
- Morphological central nervous system abnormality
- Tethered cord
- Abnormality of movement
- Absent/small cerebellum
- Agenesis of corpus callosum
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Absent septum pellucidum
- Cavum septum pellucidum
- Periventricular cysts
- Ventriculomegaly
Abnormality of the genitourinary system
- Hypospadias
- Abnormality of the kidney
- Bilateral renal hypoplasia
- Hyperechogenic kidneys
- Undescended testes
- Abnormality of the genitourinary system
- Abnormality of the reproductive system
- Absent uterus
Zobrazit ještě 2 rysů
Abnormality of the digestive system
- Enlarged liver
- Feeding difficulties
- Chronic constipation
- Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes
- Abdominal situs inversus
- Abnormality of the gallbladder
- Biliary tract abnormality
- Acid reflux
Zobrazit ještě 1 rys
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
- Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen NSD2: nuclear receptor binding SET domain protein 2. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/nsd2
Dante Labs. Gen NSD2: nuclear receptor binding SET domain protein 2 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/nsd2
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů