Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

TFAP2A

transcription factor AP-2 alpha

Shrnutí

Cytogenetická poloha
6p24.3
Souřadnice
Chromozom 6: 10 396 677–10 415 074 (GRCh38)
Exony
7 exonů na 18,4 kb
Protein
439 aminokyselin
Další názvy
AP-2, AP-2alpha
Předchozí symboly
TFAP2, AP2TF
Transkript MANE Select
ENST00000379613.10NM_001372066.1
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen TFAP2A. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.

Jak je TFAP2A uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
Chromozom 6, se závorkou u TFAP2A. TFAP2A a 9 genů poblíž na chromozomu 6, od 9 905 876 do 10 905 875.Chromozom 66p24.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2710 Mb10,2 Mb10,4 Mb10,6 Mb10,8 MbTFAP2A: 10 396 677–10 415 074, řetězec zpětnémTFAP2AGCNT2: 10 492 223–10 629 377, řetězec dopřednémGCNT2C6orf52: 10 671 283–10 694 797, řetězec zpětnémC6orf52PAK1IP1: 10 694 633–10 711 168, řetězec dopřednémPAK1IP1TMEM14C: 10 722 915–10 731 141, řetězec dopřednémTMEM14CTMEM14B: 10 747 695–10 866 590, řetězec dopřednémTMEM14B: 10 747 794–10 930 423, řetězec dopřednémMAK: 10 762 723–10 838 553, řetězec zpětnémMAKGCM2: 10 873 223–10 882 041, řetězec zpětnémGCM2SYCP2L: 10 886 831–10 979 320, řetězec dopřednémSYCP2LSchéma TFAP2A: 7 exonů na zpětném řetězci chromozomu 6Exon 7: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 17 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 10 396 677–10 398 705, 2 029 bázíExon 6: 10 400 448–10 400 589, 142 bázíExon 5: 10 402 492–10 402 610, 119 bázíExon 4: 10 404 508–10 404 739, 232 bázíExon 3: 10 406 793–10 406 844, 52 bázíExon 2: 10 409 901–10 410 335, 435 bázíExon 1: 10 414 941–10 415 074, 134 bází76543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3,1 kb z 18,4 kb genu; 1 320 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte TFAP2A

36

pozic v genu TFAP2A, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 18,4 kb genu TFAP2A, včetně intronů, nikoli jen 3,1 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TFAP2A: transcription factor AP-2 alpha. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/tfap2a

Vancouver

Dante Labs. Gen TFAP2A: transcription factor AP-2 alpha [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/tfap2a

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test