Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

GLI2

GLI family zinc finger 2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
2q14.2
Souřadnice
Chromozom 2: 120 735 868–120 992 653 (GRCh38)
Exony
14 exonů na 256,8 kb
Protein
1 569 aminokyselin
Další názvy
THP2, HPE9, THP1
Transkript MANE Select
ENST00000361492.9NM_001374353.1
Typ lokusu
Protein-coding
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Non-Acquired Combined Pituitary Hormone Deficiency

    • Congenital hypopituitarism is characterized by multiple pituitary hormone deficiency, including somatotroph, thyrotroph, lactotroph, corticotroph or gonadotroph deficiencies, due to mutations of pituitary transcription factors involved in pituitary ontogenesis.

      • 4 hodnotitelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je GLI2 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 2, se závorkou u GLI2. GLI2 a 2 genů poblíž na chromozomu 2, od 120 364 261 do 121 364 260.Chromozom 22q14.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3120,4 Mb120,6 Mb120,8 Mb121 Mb121,2 MbGLI2: 120 735 868–120 992 653, řetězec dopřednémGLI2TFCP2L1: 121 216 587–121 285 263, řetězec zpětnémTFCP2L1CLASP1: 121 337 776–121 649 599, řetězec zpětnémCLASP1Schéma GLI2: 14 exonů na dopředném řetězci chromozomu 2Exon 2: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 10: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 14: 14 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 120 735 868–120 736 285, 418 bázíExon 2: 120 797 291–120 797 468, 178 bázíExon 3: 120 927 361–120 927 466, 106 bázíExon 4: 120 951 243–120 951 445, 203 bázíExon 5: 120 955 245–120 955 430, 186 bázíExon 6: 120 968 714–120 968 915, 202 bázíExon 7: 120 970 393–120 970 606, 214 bázíExon 8: 120 971 941–120 972 063, 123 bázíExon 9: 120 974 975–120 975 109, 135 bázíExon 10: 120 978 434–120 978 583, 150 bázíExon 11: 120 982 716–120 982 880, 165 bázíExon 12: 120 984 471–120 984 743, 273 bázíExon 13: 120 986 278–120 986 614, 337 bázíExon 14: 120 988 208–120 992 653, 4 446 bází1510145′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 7,1 kb z 256,8 kb genu; 4 710 těchto bází kódují protein.

Sekvenování GLI2

48

pozic v GLI2, kde ClinVar zařazuje změnu jako patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádná z nich nespadá do oblasti, kterou krátká čtení těžko zachytí.

Sekvenování celého genomu pokrývá všech 256,8 kb genu GLI2, včetně intronů, nikoli jen 7,1 kb exonů.

Geny spojené se stejnými onemocněními

Rysy spojené s GLI2

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit GLI2. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Abnormality of the nervous system

Zobrazit ještě 40 rysů

Abnormality of head or neck

Zobrazit ještě 34 rysů

Abnormality of the endocrine system

Zobrazit ještě 24 rysů

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen GLI2: GLI family zinc finger 2. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/gli2

Vancouver

Dante Labs. Gen GLI2: GLI family zinc finger 2 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/gli2

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test