Komu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZačítod 449 $
Gen
MT-ATP6
mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6
- HGNC 7414↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000198899↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 4508↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- mitochondria
- Další názvy
- ATP6, ATPase-6, Su6m
- Předchozí symboly
- MTATP6, RP
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Komu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZačítod 449 $
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/mt-atp6.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameMT-ATP6mitochondria
Komu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZačítod 449 $
Přečtěte si MT-ATP6 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorovaný report související s tímto genem
Leigh Syndrome
Jeden z 69 genů spojených s touto vazbou
A progressive neurological disease defined by specific neuropathological features associating brainstem and basal ganglia lesions.
- ClinGen hodnotí souvislost jako definitivní
- 1 hodnotitel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Sekvenování MT-ATP6
10
pozic v MT-ATP6, kde ClinVar zařazuje změnu jako patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádná z nich nespadá do oblasti, kterou krátká čtení těžko zachytí.
Geny spojené se stejnými onemocněními
- AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1Sdílí 1 onemocnění
- ATP5MKATP synthase membrane subunit kSdílí 1 onemocnění
- BTDbiotinidaseSdílí 1 onemocnění
- COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10Sdílí 1 onemocnění
- DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferaseSdílí 1 onemocnění
- DLDdihydrolipoamide dehydrogenaseSdílí 1 onemocnění
- EARS2glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialSdílí 1 onemocnění
- ECHS1enoyl-CoA hydratase, short chain 1Sdílí 1 onemocnění
- ETHE1ETHE1 persulfide dioxygenaseSdílí 1 onemocnění
- FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialSdílí 1 onemocnění
- FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4Sdílí 1 onemocnění
- FOXRED1FAD dependent oxidoreductase domain containing 1Sdílí 1 onemocnění
Rysy spojené s MT-ATP6
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit MT-ATP6. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of the nervous system
- Impaired vibration sensation in the lower limbs
- Abnormal basal ganglia MRI signal intensity
- Abnormal gait
- Abnormal speech pattern
- Ataxia
- Atrophy/Degeneration involving the caudate nucleus
- Babinski sign
- Basal ganglia gliosis
Zobrazit ještě 52 rysů
- Chorea
- Choreoathetosis
- Corticospinal tract atrophy
- Damage to nerves that sense feeling
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Delayed speech and language development
- Dementia
- Difficulty articulating speech
- Disorder of involuntary muscle movements
- Dystonia
- Encephalopathy
- Epilepsy
- Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion
- Generalized myoclonic seizure
- Global developmental delay
- Grand mal seizures
- Headache
- Inability to coordinate movements when walking
- Increased reflexes
- Intellectual disability, mild
- Intellectual disability, severe
- Irritability
- Loss of developmental milestones
- Motor delay
- Myoclonic spasms
- Nerve damage causing decreased feeling and movement
- Neurodevelopmental delay
- Peripheral axonal neuropathy
- Peripheral neuropathy
- Progressive gait ataxia
- Severe global developmental delay
- Tetraparesis
- Ventriculomegaly
- Abnormal prosody
- Abnormal pyramidal sign
- Abnormality of the cerebellum
- Astrocytosis
- Basal ganglia cysts
- Bulbar signs
- Decreased reflex response
- Degeneration of cerebellum
- Demyelinating peripheral neuropathy
- Infantile spasms
- Jerking
- Lethargy
- Loss of ability to walk
- Myoclonic seizure
- Paralysis of all four limbs
- Postural tremor
- Segmental peripheral demyelination/remyelination
- Small basal ganglia
- Peripheral nerve disease
Abnormality of the eye
- Slow decrease in sharpness of vision
- Abnormal visual field test
- Blind spot located at fixation point
- Blindness
- Blurred vision
- Centrocecal scotoma
- Damaged optic nerve
- Horizontal pendular nystagmus
Zobrazit ještě 22 rysů
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Limited peripheral vision
- Optic atrophy
- Optic disc pallor
- Pigmentary retinopathy
- Progressive loss of vision
- Retinal pigment epithelial mottling
- Rod-cone dystrophy
- Weakness of muscles controlling eye movement
- Abnormal color vision
- Abnormal electroretinogram
- Abnormality of visual evoked potentials
- Clouding of the lens of the eye
- Cross-eyed
- Drooping upper eyelid
- Reduced contrast sensitivity
- Retinal nerve fiber edema
- Undetectable light- and dark-adapted electroretinogram
- Eye muscle paralysis
- Leber optic atrophy
- Noninflammatory retina disease
- Visual loss
Laboratory abnormality
- Abnormality of Krebs cycle metabolism
- Increased CSF lactate
- 3-Methylglutaconic aciduria
- High blood ammonia levels
- High urine lactic acid levels
- Higher than normal levels of lactate in blood
- Increased blood alanine
- Increased lactate in body
Zobrazit ještě 4 rysů
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal heart rate
- Enlarged and thickened heart muscle
- Retinal telangiectasia
- Retinal vascular tortuosity
- Stretched and thinned heart muscle
- Cardiac conduction abnormality
- Disease of the heart muscle
- Supraventricular arrhythmia
Zobrazit ještě 1 rys
Externí odkazy
Záznamy o genu
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
- Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen MT-ATP6: mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/mt-atp6
Dante Labs. Gen MT-ATP6: mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/mt-atp6
Komu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZačítod 449 $
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů