Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

MITF

melanocyte inducing transcription factor

Shrnutí

Cytogenetická poloha
3p13
Souřadnice
Chromozom 3: 69 739 464–69 968 332 (GRCh38)
Exony
10 exonů na 228,9 kb
Protein
526 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
MI, bHLHe32
Předchozí symboly
WS2A, WS2
Transkript MANE Select
ENST00000352241.9NM_001354604.2
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Melanoma

    • Susceptibility to familial cutaneous melanomaAutozomálně dominantní

      Inherited melanoma susceptibility caused by variants in genes such as CDKN2A, CDK4, MITF and POT1.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Regular full skin examinations, sun protection and, for CDKN2A carriers, consideration of pancreatic surveillance.

  • Waardenburg Syndrome

    • A group of conditions (types 1 to 4) causing hearing loss and pigment changes of the hair, skin and eyes, caused by genes such as PAX3, MITF, SOX10, EDNRB and EDN3.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je MITF uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 3, se závorkou u MITF. MITF a 2 genů poblíž na chromozomu 3, od 69 353 898 do 70 353 897.Chromozom 33p13p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2969,4 Mb69,6 Mb69,8 Mb70 Mb70,2 MbFRMD4B: 69 168 782–69 542 583, řetězec zpětnémFRMD4BMITF: 69 739 464–69 968 332, řetězec dopřednémMITFMDFIC2: 70 194 479–70 312 638, řetězec zpětnémMDFIC2Schéma MITF: 10 exonů na dopředném řetězci chromozomu 3Exon 3: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 14 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 69 739 464–69 739 701, 238 bázíExon 2: 69 879 134–69 879 383, 250 bázíExon 3: 69 937 822–69 938 049, 228 bázíExon 4: 69 939 098–69 939 181, 84 bázíExon 5: 69 941 236–69 941 331, 96 bázíExon 6: 69 949 051–69 949 168, 118 bázíExon 7: 69 951 812–69 951 886, 75 bázíExon 8: 69 956 455–69 956 530, 76 bázíExon 9: 69 959 273–69 959 420, 148 bázíExon 10: 69 964 847–69 968 332, 3 486 bází12468105′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 4,8 kb z 228,9 kb genu; 1 581 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte MITF

101

pozic v genu MITF, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 228,9 kb genu MITF, včetně intronů, nikoli jen 4,8 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen MITF: melanocyte inducing transcription factor. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/mitf

Vancouver

Dante Labs. Gen MITF: melanocyte inducing transcription factor [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/mitf

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test