Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

ZC4H2

zinc finger C4H2-type containing

Shrnutí

Cytogenetická poloha
Xq11.2
Souřadnice
Chromozom X: 64 915 807–64 976 450 (GRCh38)
Exony
5 exonů na 60,6 kb
Protein
224 aminokyselin
Další názvy
HCA127
Předchozí symboly
KIAA1166, WWS, MCS, MRXS4
Transkript MANE Select
ENST00000374839.8NM_018684.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Intellectual Disability

      • Jeden z 233 genů spojených s touto vazbou

        • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
        • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Jak je ZC4H2 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom X, se závorkou u ZC4H2. ZC4H2 a 2 genů poblíž na chromozomu X, od 64 446 129 do 65 446 128.Chromozom XXq11.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2864,6 Mb64,8 Mb65 Mb65,2 Mb65,4 MbZC4H2: 64 915 807–64 976 450, řetězec zpětnémZC4H2ZC3H12B: 65 034 788–65 507 887, řetězec dopřednémZC3H12BLAS1L: 65 438 549–65 534 818, řetězec zpětnémLAS1LSchéma ZC4H2: 5 exonů na zpětném řetězci chromozomu XExon 5: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 5: 64 915 807–64 917 896, 2 090 bázíExon 4: 64 919 042–64 919 204, 163 bázíExon 3: 64 920 081–64 920 253, 173 bázíExon 2: 64 921 817–64 921 988, 172 bázíExon 1: 64 976 325–64 976 450, 126 bází543215′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 2,7 kb z 60,6 kb genu; 675 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte ZC4H2

    33

    pozic v genu ZC4H2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 60,6 kb genu ZC4H2, včetně intronů, nikoli jen 2,7 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen ZC4H2: zinc finger C4H2-type containing. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/zc4h2

    Vancouver

    Dante Labs. Gen ZC4H2: zinc finger C4H2-type containing [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/zc4h2

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test