Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

GABBR2

gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
9q22.33
Souřadnice
Chromozom 9: 98 288 109–98 708 935 (GRCh38)
Exony
19 exonů na 420,8 kb
Protein
941 aminokyselin
Další názvy
HG20, GABABR2, GPRC3B
Předchozí symboly
GPR51
Transkript MANE Select
ENST00000259455.4NM_005458.8
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Epilepsy (Full Panel)

      • Epilepsy

        Jeden z 171 genů spojených s touto vazbou

        A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

        • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Jak je GABBR2 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 9, se závorkou u GABBR2. GABBR2 a 11 genů poblíž na chromozomu 9, od 97 867 282 do 99 129 762.Chromozom 99q22.33p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.398 Mb98,2 Mb98,4 Mb98,6 Mb98,8 Mb99 MbTRMO: 97 894 512–97 922 570, řetězec zpětnémTRMOHEMGN: 97 926 791–97 944 856, řetězec zpětnémHEMGNANP32B: 97 983 126–98 017 079, řetězec dopřednémANP32BTRIM14: 98 035 242–98 119 404, řetězec zpětnémTRIM14NANS: 98 056 637–98 084 394, řetězec dopřednémNANSCORO2A: 98 120 975–98 193 206, řetězec zpětnémCORO2ATBC1D2: 98 198 999–98 256 427, řetězec zpětnémTBC1D2GABBR2: 98 288 109–98 708 935, řetězec zpětnémGABBR2ANKS6: 98 729 898–98 796 965, řetězec zpětnémANKS6GALNT12: 98 807 613–98 851 267, řetězec dopřednémGALNT12COL15A1: 98 942 680–99 071 117, řetězec dopřednémCOL15A1TGFBR1: 99 104 038–99 154 395, řetězec dopřednémTGFBR1Schéma GABBR2: 19 exonů na zpětném řetězci chromozomu 9Exon 15: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 19: 98 288 109–98 290 749, 2 641 bázíExon 18: 98 293 785–98 293 902, 118 bázíExon 17: 98 299 224–98 299 353, 130 bázíExon 16: 98 303 241–98 303 423, 183 bázíExon 15: 98 306 121–98 306 345, 225 bázíExon 14: 98 311 095–98 311 205, 111 bázíExon 13: 98 362 715–98 362 837, 123 bázíExon 12: 98 371 464–98 371 571, 108 bázíExon 11: 98 385 640–98 385 772, 133 bázíExon 10: 98 388 854–98 389 004, 151 bázíExon 9: 98 394 175–98 394 255, 81 bázíExon 8: 98 406 081–98 406 141, 61 bázíExon 7: 98 453 981–98 454 217, 237 bázíExon 6: 98 473 146–98 473 346, 201 bázíExon 5: 98 480 932–98 480 997, 66 bázíExon 4: 98 496 413–98 496 514, 102 bázíExon 3: 98 541 873–98 542 043, 171 bázíExon 2: 98 577 935–98 578 072, 138 bázíExon 1: 98 708 417–98 708 935, 519 bází191510515′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 5,5 kb z 420,8 kb genu; 2 826 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte GABBR2

    10

    pozic v genu GABBR2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 420,8 kb genu GABBR2, včetně intronů, nikoli jen 5,5 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen GABBR2: gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/gabbr2

    Vancouver

    Dante Labs. Gen GABBR2: gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/gabbr2

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test