Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

KDM6A

lysine demethylase 6A

Shrnutí

Cytogenetická poloha
Xp11.3
Souřadnice
Chromozom X: 44 873 188–45 112 779 (GRCh38)
Exony
30 exonů na 239,6 kb
Protein
1 453 aminokyselin
Předchozí symboly
UTX
Transkript MANE Select
ENST00000611820.5NM_001291415.2
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Kabuki Syndrome

    • A multi-system condition caused by KMT2D (type 1) or KDM6A (type 2) variants, with characteristic facial features, short stature and intellectual disability, and sometimes heart, kidney and immune problems or low blood sugar.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Diagnosis guides screening for heart, kidney, hearing, immune and blood sugar problems.

Jak je KDM6A uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom X, se závorkou u KDM6A. KDM6A a 3 genů poblíž na chromozomu X, od 44 492 984 do 45 492 983.Chromozom XXp11.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2844,6 Mb44,8 Mb45 Mb45,2 Mb45,4 MbFUNDC1: 44 522 431–44 543 013, řetězec zpětnémFUNDC1DUSP21: 44 844 021–44 844 888, řetězec dopřednémDUSP21KDM6A: 44 873 188–45 112 779, řetězec dopřednémKDM6ADIPK2B: 45 148 373–45 200 965, řetězec zpětnémDIPK2BSchéma KDM6A: 30 exonů na dopředném řetězci chromozomu XExon 1: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 9: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 10: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 17: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 18: 15 známých míst způsobujících onemocněníExon 19: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 21: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 22: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 23: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 24: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 25: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 26: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 27: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 28: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 29: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 44 873 188–44 873 712, 525 bázíExon 2: 44 873 924–44 873 987, 64 bázíExon 3: 44 961 284–44 961 392, 109 bázíExon 4: 44 974 666–44 974 715, 50 bázíExon 5: 45 010 961–45 011 019, 59 bázíExon 6: 45 020 610–45 020 730, 121 bázíExon 7: 45 034 931–45 034 985, 55 bázíExon 8: 45 037 655–45 037 689, 35 bázíExon 9: 45 051 709–45 051 802, 94 bázíExon 10: 45 053 829–45 053 955, 127 bázíExon 11: 45 059 006–45 059 104, 99 bázíExon 12: 45 059 247–45 059 466, 220 bázíExon 13: 45 060 022–45 060 156, 135 bázíExon 14: 45 060 609–45 060 764, 156 bázíExon 15: 45 061 324–45 061 419, 96 bázíExon 16: 45 062 647–45 062 748, 102 bázíExon 17: 45 063 422–45 063 817, 396 bázíExon 18: 45 069 579–45 070 357, 779 bázíExon 19: 45 076 697–45 076 826, 130 bázíExon 20: 45 078 400–45 078 505, 106 bázíExon 21: 45 079 146–45 079 351, 206 bázíExon 22: 45 082 576–45 082 640, 65 bázíExon 23: 45 082 715–45 082 789, 75 bázíExon 24: 45 083 460–45 083 608, 149 bázíExon 25: 45 085 865–45 085 979, 115 bázíExon 26: 45 089 743–45 089 930, 188 bázíExon 27: 45 090 723–45 090 864, 142 bázíExon 28: 45 107 410–45 107 536, 127 bázíExon 29: 45 110 079–45 110 249, 171 bázíExon 30: 45 111 382–45 112 779, 1 398 bází1510152025305′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 6,1 kb z 239,6 kb genu; 4 362 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte KDM6A

99

pozic v genu KDM6A, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 239,6 kb genu KDM6A, včetně intronů, nikoli jen 6,1 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen KDM6A: lysine demethylase 6A. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/kdm6a

Vancouver

Dante Labs. Gen KDM6A: lysine demethylase 6A [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/kdm6a

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test