Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

NDUFS4

NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4

Shrnutí

Cytogenetická poloha
5q11.2
Souřadnice
Chromozom 5: 53 560 639–53 683 338 (GRCh38)
Exony
5 exonů na 122,7 kb
Protein
175 aminokyselin
Další názvy
AQDQ, CI-18
Transkript MANE Select
ENST00000296684.10NM_002495.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

    • Leigh Syndrome

      • Jeden z 69 genů spojených s touto vazbou

        A progressive neurological disease defined by specific neuropathological features associating brainstem and basal ganglia lesions.

        • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
        • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    • Primary Mitochondrial Disease

      • Mitochondrial Respiratory Chain Complex Deficiency

        Jeden z 61 genů spojených s touto vazbou

        Isolated deficiencies of complex I, II, III, IV or V, caused by variants in nuclear or mitochondrial genes, which can affect the brain, muscles, heart, liver and other energy-demanding organs.

        • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
        Co přináší znalost

        Knowing can end a diagnostic search and guide surveillance of affected organs and avoidance of drugs toxic to mitochondria.

    Jak je NDUFS4 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 5, se závorkou u NDUFS4. NDUFS4 a 2 genů poblíž na chromozomu 5, od 53 121 989 do 54 121 988.Chromozom 55q11.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.353,2 Mb53,4 Mb53,6 Mb53,8 Mb54 MbFST: 53 479 819–53 487 134, řetězec dopřednémFSTNDUFS4: 53 560 639–53 683 338, řetězec dopřednémNDUFS4ARL15: 53 883 927–54 310 604, řetězec zpětnémARL15Schéma NDUFS4: 5 exonů na dopředném řetězci chromozomu 5Exon 1: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 53 560 639–53 560 760, 122 bázíExon 2: 53 603 452–53 603 530, 79 bázíExon 3: 53 646 233–53 646 405, 173 bázíExon 4: 53 658 551–53 658 624, 74 bázíExon 5: 53 683 118–53 683 338, 221 bází123455′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 0,7 kb z 122,7 kb genu; 528 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte NDUFS4

    38

    pozic v genu NDUFS4, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 122,7 kb genu NDUFS4, včetně intronů, nikoli jen 0,7 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen NDUFS4: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/ndufs4

    Vancouver

    Dante Labs. Gen NDUFS4: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/ndufs4

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test