Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

CFL2

cofilin 2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
14q13.1
Souřadnice
Chromozom 14: 34 709 113–34 714 593 (GRCh38)
Exony
4 exonů na 5,5 kb
Protein
166 aminokyselin
Další názvy
NEM7
Transkript MANE Select
ENST00000298159.11NM_138638.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Congenital Myopathies

    • Nemaline myopathy

      A congenital myopathy defined by rod-shaped structures in muscle fibers, most often caused by NEB or ACTA1 variants.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je CFL2 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
Chromozom 14, se závorkou u CFL2. CFL2 a 10 genů poblíž na chromozomu 14, od 34 211 853 do 35 211 852.Chromozom 1414q13.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3334,4 Mb34,6 Mb34,8 Mb35 Mb35,2 MbEGLN3: 33 924 221–34 462 774, řetězec zpětnémEGLN3SPTSSA: 34 432 624–34 462 273, řetězec zpětnémSPTSSAEAPP: 34 515 938–34 539 793, řetězec zpětnémEAPPSNX6: 34 561 093–34 630 208, řetězec zpětnémSNX6CFL2: 34 709 113–34 714 593, řetězec zpětnémCFL2BAZ1A: 34 752 028–34 875 647, řetězec zpětnémBAZ1ASRP54: 34 981 957–35 029 686, řetězec dopřednémSRP54FAM177A1: 35 045 117–35 116 630, řetězec dopřednémFAM177A1PPP2R3C: 35 085 467–35 122 547, řetězec zpětnémPPP2R3CPRORP: 35 121 842–35 278 538, řetězec dopřednémPRORP: 35 122 549–35 317 474, řetězec dopřednémSchéma CFL2: 4 exonů na zpětném řetězci chromozomu 14Exon 3: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 34 709 113–34 712 977, 3 865 bázíExon 3: 34 713 060–34 713 136, 77 bázíExon 2: 34 713 254–34 713 561, 308 bázíExon 1: 34 714 538–34 714 593, 56 bází43215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 4,3 kb z 5,5 kb genu; 501 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte CFL2

5

pozic v genu CFL2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 5,5 kb genu CFL2, včetně intronů, nikoli jen 4,3 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CFL2: cofilin 2. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/cfl2

Vancouver

Dante Labs. Gen CFL2: cofilin 2 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/cfl2

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test