Znak
Progressive drooping of upper eyelid
Klinický název: Progressive ptosis
A progressive form of ptosis.
Shrnutí
- Tělesný systém
- Abnormality of the eye
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Progressive drooping of upper eyelid, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test7 genů spojených s Progressive drooping of upper eyelid
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Progressive drooping of upper eyelid vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| PABPN1poly(A) binding protein nuclear 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ABCD3ATP binding cassette subfamily D member 3 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| GIPC1GIPC PDZ domain containing family member 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NOTCH2NLCnotch 2 N-terminal like C | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NUTM2B-AS1NUTM2B antisense RNA 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RILPL1Rab interacting lysosomal protein like 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů