Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

PEX11B

peroxisomal biogenesis factor 11 beta

Shrnutí

Cytogenetická poloha
1q21.1
Souřadnice
Chromozom 1: 145 911 350–145 918 717 (GRCh38)
Exony
4 exonů na 7,4 kb
Protein
259 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
PEX11beta, PEX11β
Transkript MANE Select
ENST00000369306.8NM_003846.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Zellweger Spectrum & Peroxisome Biogenesis Disorders

    • Peroxisome biogenesis disorders (Zellweger spectrum and rhizomelic chondrodysplasia punctata)Autozomálně recesivní

      Changes in any of more than a dozen PEX genes, most often PEX1, affect the brain, liver, kidneys, bones, eyes and hearing, with severity ranging from life-limiting disease in infancy to milder vision, hearing and learning problems.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Diagnosis guides monitoring of liver, adrenal, vision and hearing function, supplementation where appropriate, and carrier testing for relatives.

Širší skupiny

  • Other Inherited Leukodystrophies

    • Leukodystrophy (other and unspecified types)

      Jeden z 80 genů spojených s touto vazbou

      Inherited conditions that damage or prevent the normal formation of myelin, the white matter of the brain and spinal cord. Different types follow autosomal recessive, autosomal dominant or X-linked inheritance depending on the gene involved.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing the specific genetic cause can end a diagnostic search, guide supportive care and surveillance, show whether a specific treatment exists, and allow testing of relatives.

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je PEX11B uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 1, se závorkou u PEX11B. PEX11B a 21 genů poblíž na chromozomu 1, od 145 415 034 do 146 415 033.Chromozom 11q21.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44145,6 Mb145,8 Mb146 Mb146,2 Mb146,4 MbNBPF20: 145 289 900–145 425 624, řetězec zpětnémNBPF20GPHRA: 145 607 975–145 671 421, řetězec dopřednémGPHRAPDZK1: 145 670 848–145 721 615, řetězec zpětnémPDZK1CD160: 145 719 443–145 740 760, řetězec dopřednémCD160RNF115: 145 738 868–145 824 134, řetězec zpětnémRNF115POLR3C: 145 823 776–145 844 721, řetězec dopřednémPOLR3CNUDT17: 145 845 603–145 848 954, řetězec dopřednémNUDT17PIAS3: 145 848 521–145 859 836, řetězec zpětnémPIAS3ANKRD35: 145 865 390–145 886 088, řetězec zpětnémANKRD35ITGA10: 145 891 206–145 910 111, řetězec zpětnémITGA10PEX11B: 145 911 350–145 918 717, řetězec zpětnémPEX11B: 145 917 714–145 926 741, řetězec zpětnémRBM8A: 145 920 935–145 928 067, řetězec zpětnémRBM8A: 145 927 258–145 977 811, řetězec dopřednémLIX1L: 145 933 423–145 958 055, řetězec zpětnémPOLR3GL: 145 957 026–145 978 849, řetězec dopřednémANKRD34A: 145 959 441–145 964 575, řetězec zpětnémTXNIP: 145 992 435–145 996 580, řetězec zpětnémTXNIPHJV: 146 017 468–146 036 746, řetězec zpětnémHJVNBPF10: 146 064 711–146 229 000, řetězec zpětnémNBPF10NOTCH2NLA: 146 145 524–146 229 073, řetězec zpětnémNOTCH2NLAPPIAL4H: 146 344 006–146 344 765, řetězec zpětnémPPIAL4HSchéma PEX11B: 4 exonů na zpětném řetězci chromozomu 1Exon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 3: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 145 911 350–145 912 566, 1 217 bázíExon 3: 145 916 817–145 917 018, 202 bázíExon 2: 145 917 701–145 917 816, 116 bázíExon 1: 145 918 633–145 918 717, 85 bází43215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,6 kb z 7,4 kb genu; 780 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte PEX11B

10

pozic v genu PEX11B, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 7,4 kb genu PEX11B, včetně intronů, nikoli jen 1,6 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PEX11B: peroxisomal biogenesis factor 11 beta. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/pex11b

Vancouver

Dante Labs. Gen PEX11B: peroxisomal biogenesis factor 11 beta [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/pex11b

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test