Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

TBX1

T-box transcription factor 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
22q11.21
Souřadnice
Chromozom 22: 19 760 778–19 767 334 (GRCh38)
Exony
7 exonů na 6,6 kb
Protein
504 aminokyselin
Další názvy
CATCH22
Předchozí symboly
VCF
Transkript MANE Select
ENST00000649276.2NM_001379200.1
Typ lokusu
Protein-coding
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • 22q11.2 Deletion Syndrome

    • 22q11.2 deletion syndrome (DiGeorge / velocardiofacial syndrome)Autozomálně dominantní

      A deletion of about 1.5 to 3 million bases on chromosome 22, including the TBX1 gene, that can cause congenital heart disease, low T-cell numbers, low calcium, palate differences and an increased risk of psychiatric conditions including schizophrenia.

      • 3 hodnotitelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Akcionabilita

      Established guidelines recommend calcium, immune, cardiac and mental-health monitoring, and each child of a carrier has a 50% chance of inheriting the deletion.

Širší skupiny

  • Other Inborn Errors of Immunity

    • Immunodeficiency Disease

      Jeden z 170 genů spojených s touto vazbou

      Disease in which there is a deficiency or defect in the mechanisms of immunity, either cellular or humoral.

      • 2 hodnotitelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Akcionabilita

      HSCT for SCID and severe PIDs; immunoglobulin replacement (IVIG/SCIG) for antibody deficiencies; leniolisib (Joenja, FDA 2023) for APDS; gene therapy for ADA-SCID; abatacept for CTLA4/LRBA deficiency; prophylactic antibiotics; G-CSF for CGD

Jak je TBX1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
Chromozom 22, se závorkou u TBX1. TBX1 a 22 genů poblíž na chromozomu 22, od 19 264 056 do 20 264 055.Chromozom 2222q11.21p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3319,4 Mb19,6 Mb19,8 Mb20 Mb20,2 MbCLTCL1: 19 179 319–19 291 774, řetězec zpětnémCLTCL1HIRA: 19 330 185–19 447 450, řetězec zpětnémHIRAC22orf39: 19 351 368–19 447 714, řetězec zpětnémC22orf39MRPL40: 19 431 837–19 436 078, řetězec dopřednémMRPL40UFD1: 19 449 899–19 479 695, řetězec zpětnémUFD1CDC45: 19 479 457–19 520 612, řetězec dopřednémCDC45CLDN5: 19 517 452–19 527 545, řetězec zpětnémCLDN5SEPTIN5: 19 714 117–19 724 781, řetězec dopřednémSEPTIN5: 19 717 220–19 724 772, řetězec dopřednémGP1BB: 19 723 539–19 724 776, řetězec dopřednémGP1BBTBX1: 19 760 778–19 767 334, řetězec dopřednémTBX1GNB1L: 19 781 243–19 854 947, řetězec zpětnémGNB1LRTL10: 19 846 138–19 854 939, řetězec zpětnémRTL10TXNRD2: 19 875 517–19 941 934, řetězec zpětnémTXNRD2COMT: 19 941 371–19 969 975, řetězec dopřednémCOMTARVCF: 19 969 866–20 016 862, řetězec zpětnémARVCFTANGO2: 20 016 615–20 067 962, řetězec dopřednémTANGO2DGCR8: 20 080 025–20 111 877, řetězec dopřednémDGCR8TRMT2A: 20 111 866–20 117 392, řetězec zpětnémTRMT2ARANBP1: 20 115 877–20 128 037, řetězec dopřednémRANBP1ZDHHC8: 20 129 456–20 148 007, řetězec dopřednémZDHHC8CCDC188: 20 146 381–20 151 059, řetězec zpětnémRTN4R: 20 241 415–20 283 246, řetězec zpětnémRTN4RSchéma TBX1: 7 exonů na dopředném řetězci chromozomu 22Exon 1: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 19 760 778–19 761 280, 503 bázíExon 2: 19 763 241–19 763 342, 102 bázíExon 3: 19 764 155–19 764 326, 172 bázíExon 4: 19 764 958–19 765 113, 156 bázíExon 5: 19 765 758–19 765 825, 68 bázíExon 6: 19 765 902–19 766 002, 101 bázíExon 7: 19 766 389–19 767 334, 946 bází12345675′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2 kb z 6,6 kb genu; 1 515 těchto bází kódují protein.

Sekvenování TBX1

34

pozic v TBX1, kde ClinVar zařazuje změnu jako patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádná z nich nespadá do oblasti, kterou krátká čtení těžko zachytí.

Sekvenování celého genomu pokrývá všech 6,6 kb genu TBX1, včetně intronů, nikoli jen 2 kb exonů.

Geny spojené se stejnými onemocněními

Rysy spojené s TBX1

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit TBX1. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Abnormality of head or neck

Zobrazit ještě 45 rysů

Abnormality of the cardiovascular system

Zobrazit ještě 19 rysů

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-17: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.17-8666dff2.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TBX1: T-box transcription factor 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/tbx1

Vancouver

Dante Labs. Gen TBX1: T-box transcription factor 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/tbx1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test