Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

CSNK2A1

casein kinase 2 alpha 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
20p13
Souřadnice
Chromozom 20: 472 498–543 790 (GRCh38)
Exony
14 exonů na 71,3 kb
Protein
391 aminokyselin
Další názvy
Cka1, Cka2
Transkript MANE Select
ENST00000217244.9NM_177559.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Intellectual Disability

      • Jeden z 233 genů spojených s touto vazbou

        • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
        • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Jak je CSNK2A1 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 20, se závorkou u CSNK2A1. CSNK2A1 a 21 genů poblíž na chromozomu 20, od 8 144 do 1 008 143.Chromozom 2020p13p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.330,2 Mb0,4 Mb0,6 Mb0,8 Mb1 MbDEFB125: 87 250–97 094, řetězec dopřednémDEFB125DEFB126: 142 590–145 751, řetězec dopřednémDEFB126DEFB127: 157 454–159 163, řetězec dopřednémDEFB127DEFB128: 187 853–189 711, řetězec zpětnémDEFB128DEFB129: 227 258–229 886, řetězec dopřednémDEFB129DEFB132: 257 717–261 096, řetězec dopřednémDEFB132C20orf96: 270 863–290 778, řetězec zpětnémC20orf96ZCCHC3: 297 570–300 321, řetězec dopřednémZCCHC3SOX12: 325 552–330 224, řetězec dopřednémSOX12NRSN2: 346 695–359 706, řetězec dopřednémNRSN2TRIB3: 362 835–398 964, řetězec dopřednémTRIB3RBCK1: 407 393–432 139, řetězec dopřednémRBCK1TBC1D20: 423 596–462 566, řetězec zpětnémTBC1D20CSNK2A1: 472 498–543 790, řetězec zpětnémCSNK2A1TCF15: 603 801–610 316, řetězec zpětnémTCF15SRXN1: 646 614–653 404, řetězec zpětnémSRXN1: 646 626–675 800, řetězec zpětnémSCRT2: 661 596–675 802, řetězec zpětnémSCRT2SLC52A3: 758 695–776 015, řetězec zpětnémSLC52A3FAM110A: 833 707–857 463, řetězec dopřednémFAM110AANGPT4: 869 900–916 335, řetězec zpětnémANGPT4RSPO4: 958 452–1 002 510, řetězec zpětnémRSPO4Schéma CSNK2A1: 14 exonů na zpětném řetězci chromozomu 20Exon 12: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 5: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 14: 472 498–484 076, 11 579 bázíExon 13: 486 376–486 462, 87 bázíExon 12: 487 427–487 575, 149 bázíExon 11: 488 678–488 778, 101 bázíExon 10: 489 780–489 881, 102 bázíExon 9: 492 254–492 364, 111 bázíExon 8: 495 719–495 802, 84 bázíExon 7: 497 721–497 780, 60 bázíExon 6: 499 255–499 305, 51 bázíExon 5: 499 833–499 934, 102 bázíExon 4: 505 118–505 229, 112 bázíExon 3: 508 451–508 660, 210 bázíExon 2: 527 933–528 049, 117 bázíExon 1: 543 672–543 790, 119 bází141210864215′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 13 kb z 71,3 kb genu; 1 176 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte CSNK2A1

    49

    pozic v genu CSNK2A1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Z nich 5 (10 %) leží v oblastech, které krátká čtení obtížně zachycují.

    • Low mappability (5 míst)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

    Celý genom pokrývá všech 71,3 kb genu CSNK2A1, včetně intronů, nikoli jen 13 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen CSNK2A1: casein kinase 2 alpha 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/csnk2a1

    Vancouver

    Dante Labs. Gen CSNK2A1: casein kinase 2 alpha 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/csnk2a1

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test