Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

BIN1

bridging integrator 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
2q14.3
Souřadnice
Chromozom 2: 127 048 032–127 107 154 (GRCh38)
Exony
19 exonů na 59,1 kb
Protein
593 aminokyselin
Další názvy
SH3P9, AMPH2
Předchozí symboly
AMPHL
Transkript MANE Select
ENST00000316724.10NM_139343.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Congenital Myopathies

    • TTN-related myopathy

      Skeletal muscle disorders caused by variants in TTN, which encodes the muscle protein titin, with onset from birth to adulthood.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
    • Centronuclear myopathy (including X-linked myotubular myopathy)

      Congenital myopathies with centrally placed nuclei in muscle fibers, caused by MTM1, DNM2, BIN1 and other genes; the X-linked myotubular form (MTM1) is often severe in boys.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je BIN1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 2, se závorkou u BIN1. BIN1 a 8 genů poblíž na chromozomu 2, od 126 577 593 do 127 577 592.Chromozom 22q14.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3126,6 Mb126,8 Mb127 Mb127,2 Mb127,4 MbGYPC: 126 655 839–126 696 670, řetězec dopřednémGYPCTEX51: 126 898 864–126 902 097, řetězec dopřednémTEX51BIN1: 127 048 032–127 107 154, řetězec zpětnémBIN1CYP27C1: 127 183 832–127 220 385, řetězec zpětnémCYP27C1ERCC3: 127 257 285–127 294 188, řetězec zpětnémERCC3MAP3K2: 127 298 668–127 388 465, řetězec zpětnémMAP3K2PROC: 127 415 933–127 429 762, řetězec dopřednémPROCIWS1: 127 436 207–127 526 886, řetězec zpětnémIWS1MYO7B: 127 535 683–127 637 729, řetězec dopřednémMYO7BSchéma BIN1: 19 exonů na zpětném řetězci chromozomu 2Exon 19: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 19: 127 048 032–127 048 633, 602 bázíExon 18: 127 050 421–127 050 522, 102 bázíExon 17: 127 050 802–127 050 912, 111 bázíExon 16: 127 051 154–127 051 243, 90 bázíExon 15: 127 052 255–127 052 362, 108 bázíExon 14: 127 053 422–127 053 445, 24 bázíExon 13: 127 053 905–127 054 012, 108 bázíExon 12: 127 057 473–127 057 601, 129 bázíExon 11: 127 059 011–127 059 155, 145 bázíExon 10: 127 062 115–127 062 197, 83 bázíExon 9: 127 063 571–127 063 646, 76 bázíExon 8: 127 063 933–127 064 018, 86 bázíExon 7: 127 068 163–127 068 255, 93 bázíExon 6: 127 068 924–127 069 031, 108 bázíExon 5: 127 069 995–127 070 090, 96 bázíExon 4: 127 070 553–127 070 647, 95 bázíExon 3: 127 070 762–127 070 816, 55 bázíExon 2: 127 076 626–127 076 706, 81 bázíExon 1: 127 106 860–127 107 154, 295 bází191510515′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,5 kb z 59,1 kb genu; 1 782 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte BIN1

6

pozic v genu BIN1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 59,1 kb genu BIN1, včetně intronů, nikoli jen 2,5 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen BIN1: bridging integrator 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/bin1

Vancouver

Dante Labs. Gen BIN1: bridging integrator 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/bin1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test