Gen
EMX2
empty spiracles homeobox 2
- HGNC 3341↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000170370↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 2018↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 10q26.11
- Souřadnice
- Chromozom 10: 117 542 746–117 549 546 (GRCh38)
- Exony
- 3 exonů na 6,8 kb
- Protein
- 252 aminokyselin
- Transkript MANE Select
- ENST00000553456.5NM_004098.4
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si EMX2 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen EMX2. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je EMX2 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 2,6 kb z 6,8 kb genu; 759 těchto bází kódují protein.
Rysy spojené s EMX2
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit EMX2. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Delayed bone maturation
- Low solidness and mass of the bones
- Osteopenia
- Osteoporosis
- Abnormal skeletal development
- Hypermobility of all joints
- Low muscle tone
- Muscle weakness
Zobrazit ještě 2 rysů
Abnormality of the endocrine system
- Absence of pubertal development
- Absence of secondary sex characteristics
- Anterior hypopituitarism
- Decreased function of male gonad
- Decreased serum testosterone level
- Delayed puberty
- Female hypogonadism
- Gonadotropin-releasing hormone deficiency
Zobrazit ještě 1 rys
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen EMX2: empty spiracles homeobox 2. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/emx2
Dante Labs. Gen EMX2: empty spiracles homeobox 2 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/emx2
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů