Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

CPLANE1

ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
5p13.2
Souřadnice
Chromozom 5: 37 106 235–37 249 376 (GRCh38)
Exony
53 exonů na 143,1 kb
Protein
3 251 aminokyselin
Další názvy
FLJ13231, JBTS17, Hug
Předchozí symboly
C5orf42
Transkript MANE Select
ENST00000651892.2NM_001384732.1
Typ lokusu
gene with protein product

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Joubert Syndrome And Related Disorders

    • Joubert Syndrome

      A ciliopathy defined by a malformation of the cerebellum and brainstem (the molar tooth sign), with low muscle tone, developmental delay and abnormal eye movements, sometimes with kidney, liver or eye involvement.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 6 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je CPLANE1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 5, se závorkou u CPLANE1. CPLANE1 a 4 genů poblíž na chromozomu 5, od 36 677 806 do 37 677 805.Chromozom 55p13.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.336,8 Mb37 Mb37,2 Mb37,4 Mb37,6 MbSLC1A3: 36 596 584–36 688 335, řetězec dopřednémSLC1A3NIPBL: 36 876 716–37 066 422, řetězec dopřednémNIPBLCPLANE1: 37 106 235–37 249 376, řetězec zpětnémCPLANE1NUP155: 37 288 042–37 371 187, řetězec zpětnémNUP155WDR70: 37 379 244–37 753 534, řetězec dopřednémWDR70Schéma CPLANE1: 53 exonů na zpětném řetězci chromozomu 5Exon 52: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 51: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 50: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 49: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 48: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 47: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 46: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 43: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 42: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 40: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 39: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 38: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 36: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 35: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 34: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 33: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 32: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 30: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 29: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 28: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 27: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 26: 14 známých míst způsobujících onemocněníExon 25: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 24: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 23: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 22: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 21: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 20: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 19: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 18: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 17: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 9: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 8: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 7: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 5: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 53: 37 106 235–37 107 778, 1 544 bázíExon 52: 37 108 293–37 108 471, 179 bázíExon 51: 37 114 960–37 115 049, 90 bázíExon 50: 37 120 216–37 120 340, 125 bázíExon 49: 37 121 617–37 121 784, 168 bázíExon 48: 37 122 430–37 122 488, 59 bázíExon 47: 37 125 244–37 125 409, 166 bázíExon 46: 37 138 720–37 138 848, 129 bázíExon 45: 37 139 340–37 139 370, 31 bázíExon 44: 37 142 310–37 142 480, 171 bázíExon 43: 37 148 181–37 148 268, 88 bázíExon 42: 37 153 740–37 153 993, 254 bázíExon 41: 37 157 313–37 157 420, 108 bázíExon 40: 37 157 670–37 157 868, 199 bázíExon 39: 37 158 224–37 158 345, 122 bázíExon 38: 37 162 465–37 162 566, 102 bázíExon 37: 37 164 273–37 164 327, 55 bázíExon 36: 37 165 539–37 165 671, 133 bázíExon 35: 37 167 047–37 167 213, 167 bázíExon 34: 37 168 791–37 169 561, 771 bázíExon 33: 37 170 041–37 170 331, 291 bázíExon 32: 37 173 755–37 173 947, 193 bázíExon 31: 37 175 909–37 175 986, 78 bázíExon 30: 37 177 621–37 177 700, 80 bázíExon 29: 37 179 361–37 179 443, 83 bázíExon 28: 37 180 017–37 180 183, 167 bázíExon 27: 37 180 857–37 181 005, 149 bázíExon 26: 37 182 760–37 183 699, 940 bázíExon 25: 37 184 788–37 185 079, 292 bázíExon 24: 37 186 286–37 186 394, 109 bázíExon 23: 37 187 414–37 187 572, 159 bázíExon 22: 37 187 733–37 187 842, 110 bázíExon 21: 37 195 858–37 195 996, 139 bázíExon 20: 37 198 702–37 198 866, 165 bázíExon 19: 37 201 591–37 201 808, 218 bázíExon 18: 37 205 315–37 205 454, 140 bázíExon 17: 37 206 197–37 206 425, 229 bázíExon 16: 37 213 559–37 213 732, 174 bázíExon 15: 37 221 324–37 221 488, 165 bázíExon 14: 37 224 253–37 224 333, 81 bázíExon 13: 37 224 532–37 224 740, 209 bázíExon 12: 37 226 304–37 227 073, 770 bázíExon 11: 37 227 243–37 227 392, 150 bázíExon 10: 37 227 568–37 227 817, 250 bázíExon 9: 37 230 867–37 231 049, 183 bázíExon 8: 37 238 857–37 238 960, 104 bázíExon 7: 37 239 713–37 239 869, 157 bázíExon 6: 37 243 013–37 243 119, 107 bázíExon 5: 37 244 375–37 244 607, 233 bázíExon 4: 37 245 479–37 245 598, 120 bázíExon 3: 37 245 710–37 245 845, 136 bázíExon 2: 37 247 618–37 247 745, 128 bázíExon 1: 37 249 245–37 249 376, 132 bází53504540353025201510515′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 11,3 kb z 143,1 kb genu; 9 756 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte CPLANE1

177

pozic v genu CPLANE1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 143,1 kb genu CPLANE1, včetně intronů, nikoli jen 11,3 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CPLANE1: ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/cplane1

Vancouver

Dante Labs. Gen CPLANE1: ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/cplane1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test